Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ

Động kinh rung giật cơ kèm rách sợi cơ (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể như […]

Bệnh màng mạch

Bệnh màng mạch (choroideremia) là bệnh di truyền gây mất thị lực tiến triển và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Hội chứng mất đoạn 6q15-q23

Hội chứng mất đoạn 6q15-q23 (chromosome 6q deletions 6q15 to 6q23) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 6. Bệnh ảnh hưởng đến khả năng […]

Hội chứng mất đoạn 7q11.23

Hội chứng mất đoạn xa 7q11.23 (distal 7q11.23 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 7. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]

Hội chứng Frias

Hội chứng Frias (Frias syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 14. Các triệu chứng của bệnh thường khởi phát ngay […]

Kháng kháng sinh

Kháng kháng sinh (antimicrobial resistance) là hiện tượng vi sinh vật gây bệnh thích nghi và phát triển khả năng chống lại các loại thuốc kháng sinh, kháng virus, chống […]