Thiếu yếu tố V

Người thiếu yếu tố V thường xuất hiện các triệu chứng sau:

• Chảy máu cam
• Dễ bầm tím
• Chảy máu dưới da
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu kéo dài hoặc nhiều sau phẫu thuật, chấn thương, sinh con

Đối với nữ giới, bệnh khiến chu kì kinh nguyệt kéo dài hoặc lượng máu chảy nhiều hơn so với bình thường. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân biểu hiện triệu chứng xuất huyết khớp. Người thiếu yếu tố V nghiêm trọng có nguy cơ xuất huyết nội sọ, xuất huyết phổi hoặc đường tiêu hóa. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh nhân gặp nguy hiểm đến tính mạng.

Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh thiếu yếu tố V khoảng 1/1.000.000 người. Bệnh thường xuất hiện tại các quốc gia bao gồm Iran và miền Nam Ấn Độ. Hai khu vực này có tỉ lệ mắc bệnh cao gấp mười lần so với các nước phương Tây.

Đột biến gen F5 gây ra thiếu yếu tố V. Gen F5 cung cấp hướng dẫn tạo ra yếu tố đông máu V. Protein này có vai trò thiết yếu trong hệ thống đông máu—một loạt các phản ứng hóa học tạo thành thành cục máu đông để đáp ứng với chấn thương. Đột biến gen F5 ngăn cản quá trình sản xuất yếu tố đông máu V hoặc làm giảm nghiêm trọng lượng protein này trong máu. Bệnh nhân thường có hàm lượng yếu tố đông máu V dưới 10%. Trong những trường hợp nghiêm trọng, hàm lượng yếu tố đông máu V của bệnh nhân thấp hơn 1%. Lượng yếu tố đông máu V giảm sẽ ngăn cản quá trình đông máu bình thường gây ra các đợt chảy máu nghiêm trọng.

Trong một số ít trường hợp, tình trạng thiếu yếu tố V xảy ra do chúng bị kháng thể nhận diện sai rồi tiêu diệt. Cụ thể, các kháng thể thường bám vào tác nhận lạ như vi khuẩn để đánh dấu và tiêu hủy. Tuy nhiên, đối với người bệnh, kháng thể tấn công protein bình thường khiến protein này bất hoạt. Các trường hợp này gọi là bệnh thiếu yếu tố V dạng mắc phải. Bệnh thường xảy ra với những người đã điều trị bằng chất kích thích sản xuất kháng thể yếu tố V như thrombin bò. Nguyên nhân di truyền của tình trạng này chưa được xác định.

Thiếu yếu tố V thường được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm aPTT (activated Partial Thromboplastin Time)
• Xét nghiệm PT (Prothrombin Time)
• Xét nghiệm TCT (Thrombin Clotting Time)

Ngoài ra, bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán bằng xét nghiệm yếu tố V. Xét nghiệm này cho biết nồng độ và mức độ hoạt động của yếu tố V trong cơ thể. Yếu tố V hiện diện trong cả huyết tương và tiểu cầu. Do đó, chức năng tiểu cầu có thể bị ảnh hưởng.

Hiện nay, bệnh thiếu yếu tố V chỉ có thể được điều trị bằng phương pháp sử dụng huyết tương tươi đông lạnh vì chưa có yếu tố V cô đặc được bán trên thị trường. Đối với bệnh nhân chảy máu nghiêm trọng cấp tính, bác sĩ sẽ tiến hành bổ sung tiểu cầu cô đặc.

Thiếu yếu tố V di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Thiếu yếu tố V di truyền lặn đột biến gen F5, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Labile factor deficiency
• Owren's disease
• Proaccelerin deficiency
• Parahemophilia
• Owren disease