Hội chứng mắt mèo

Coloboma là dị tật mắt phổ biến, xuất hiện trên hơn một nửa số bệnh nhân. Người bệnh thiếu một phần mô mắt và có nguy cơ giảm hoặc mất thị lực trong các trường hợp nghiêm trọng.

Các triệu chứng khác về mắt bao gồm:

• Lác
• Nhãn cầu nhỏ hơn so với bình thường
• Thiếu mống mắt
• Đục giác mạc
• Đục thủy tinh thể
• Hội chứng Duane

Phần lớn người bệnh xuất hiện các triệu chứng liên quan đến hậu môn bao gồm:

• Hậu môn hẹp
• Không có hậu môn

Trong một số ít trường hợp, người bệnh có lỗ rò tại trực tràng.

Biểu hiện lâm sàng về tai rất phổ biến, xuất hiện trên khoảng 80% bệnh nhân. Các dấu hiệu đặc trưng bao gồm bao gồm u mềm treo, hốc trước tai, vành tai thấp và biến dạng. Trong một số trường hợp, bệnh gây tắc ống tai ngoài khiến thính lực của bệnh nhân giảm.

Khoảng một nửa số bệnh nhân có dị tật tim bẩm sinh, trong đó phổ biến nhất là bất thường kết nối tĩnh mạch phổi toàn phần và tứ chứng Fallot. Các dị tật này có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Hội chứng mắt mèo có thể gây ra các dấu hiệu về thận bao gồm:

• Thiếu sản thận
• Bất sản thận
• Thận thừa
• Thận ứ nước
• Thận đa nang

Nữ giới có dấu hiệu liên quan đến bộ phận sinh dục như tử cung kém phát triển, không có âm đạo hoặc bộ phận sinh dục ngoài phát triển bất thường. Nam giới có thể xuất hiện triệu chứng tinh hoàn ẩn và một số dấu hiệu liên quan đến bộ phận sinh dục ngoài.

Trong một số trường hợp, người bệnh có triệu chứng thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ hoặc trung bình. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân vẫn có trí thông minh bình thường. Người thiểu năng trí tuệ thường có quá trình phát triển tâm thần vận động chậm hơn so với bình thường.

Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể gặp các dị tật xương bao gồm:

• Vẹo cột sống
• Dính đốt sống
• Bất sản xương quay
• Dị tật xương sườn và ngón chân
• Trật khớp hông

Hội chứng mắt mèo khiến bệnh nhân có biểu hiện thoát vị rốn và thoát vị bẹn. Ngoài ra, bệnh cũng dẫn đến một số triệu chứng khác bao gồm túi thừa Meckel, bệnh Hirschsprung, phân tích tụ nhiều trong đại tràng, đại tràng to, đầy hơi, nôn mửa định kì, chán ăn.

Mặt khác, ống dẫn mật của người bệnh có thể không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ. Mật là chất lỏng do gan tiết ra, mật có vai trò quan trọng đối với quá trình vận chuyển các sản phẩm thải từ gan và phân hủy chất béo trong ruột non. Ống dẫn mật là ống hẹp có chức năng vận chuyển mật từ gan đến tá tràng. Khi ống dẫn mật không phát triển, mật không thể di chuyển đến ruột và tích tụ trong gan. Từ đó, bệnh ảnh hưởng đến gan và gây ra các triệu chứng như da và lòng trắng mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, phân nhạt màu, gan to và chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng theo thời gian và có nguy cơ đe dọa tính mạng.

Nhiều bệnh nhân có chiều cao thấp và các đặc điểm khuôn mặt dị biệt bao gồm:

• Mắt xếch
• Hai mắt cách xa nhau
• Hở hàm ếch
• Rãnh mi hướng xuống
• Hàm dưới nhỏ
• Cầu mũi phẳng

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp

Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số người có thể biểu hiện ít triệu chứng hoặc không có triệu chứng nào, trong khi những người khác có thể xuất hiện nhiều dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán trước sinh thường sử dụng các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh, chủ yếu là các bất thường về tim. Đồng thời, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm nhằm xác định bất thường nhiễm sắc thể đặc trưng của hội chứng mắt mèo.

Chẩn đoán sau sinh dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện, tập trung vào các dấu hiệu điển hình của bệnh. Khi có nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán.

Sau đó, một loạt các xét nghiệm chuyên sâu có thể được chỉ định nhằm đánh giá chi tiết ảnh hưởng của bệnh lên các cơ quan khác. Trong số đó, đánh giá tim mạch toàn diện là rất quan trọng, bao gồm cả các xét nghiệm hình ảnh và chức năng. Ngoài ra, bệnh nhân nên kiểm tra mắt, thính lực cũng như đánh giá các cơ quan khác như tiêu hóa, tiết niệu, thận, xương và đường mật nhằm phát hiện và điều trị kịp thời các triệu chứng liên quan.