Hội chứng lặp đoạn 3q29 (3q29 duplication syndrome) là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, nguyên nhân do một đoạn nhỏ được lặp lại trên nhiễm sắc […]
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều cơ quan trong cơ thể. Phần […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch (capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome) là bệnh di truyền làm rối loạn hệ mạch máu—mạng lưới các mạch máu trong cơ thể. Hệ mạch máu […]
Hội chứng khuynh hướng khối u cơ vân (rhabdoid tumor predisposition syndrome) khiến người bệnh có nguy cơ cao hình thành khối u cơ vân ác tính. Tế bào khối […]
Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 (Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1) ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống—thành phần chính của hệ thần kinh trung ương. Bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền […]
