Hội chứng lặp đoạn 17q12

Dấu hiệu của hội chứng lặp đoạn 17q12 thường khác nhau giữa những người bệnh, kể cả giữa các thành viên trong gia đình. Một số ít người bệnh không xuất hiện dấu hiệu hoặc chỉ xuất hiện triệu chứng nhẹ. Những bệnh nhân khác biểu hiện dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và một loạt bất thường về thể chất.

Mức độ ảnh hưởng của bệnh đối với trí tuệ và khả năng học hỏi của người bệnh khác nhau, nó dao động từ bình thường đến nghiêm trọng. Nhiều người bệnh có tốc độ phát triển chậm, cụ thể là các kĩ năng liên quan đến ngôn ngữ, lời nói, hay các kĩ năng liên quan đến vận động như ngồi, đứng và đi. Bên cạnh đó, người bệnh cũng thường xuất hiện triệu chứng động kinh. Về ngoại hình, đa số bệnh nhân có tật đầu nhỏ .

Ảnh: Đầu nhỏ bất thường
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ngoài ra người bệnh còn có các dấu hiệu khác về thần kinh cũng như tâm lí gồm:

• Rối loạn phổ tự kỉ
• Tâm thần phân liệt
• Hung hăng và tự gây thương tích

Trong một số ít trường hợp, người bệnh xuất hiện triệu chứng khác liên quan đến mắt, tim, thận và não. Một số bệnh nhân có nhiều khác biệt nhỏ trên mặt nhưng những khác biệt này không nhất quán.

Hội chứng lặp đoạn 17q12 rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được thống kê cụ thể.

Phần lớn trường hợp lặp đoạn 17q12 do một đoạn khoảng 1,4 triệu cặp base (1,4 Mb) xuất hiện tại vị trí q12 trên nhiễm sắc thể 17. Đoạn lặp này ảnh hưởng đến một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 17 trong từng tế bào.

Những đoạn ADN ngắn lặp lại bao bọc lấy đoạn lặp làm cho đoạn này dễ sắp xếp lại trong quá trình phân chia tế bào. Quá trình sắp xếp lại gây đột biến lặp đoạn hoặc mất đoạn tại vị trí 17q12.

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đoạn 17q12 thường xảy ra đột biến chứa ít nhất 15 gen. Đột biến lặp đoạn 17q12 góp phần gây nên những triệu chứng như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và những dấu hiệu khác liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, một số người bệnh không có dấu hiệu bất thường về trí tuệ hoặc thể chất. Do đó, người ta cho rằng các yếu tố di truyền khác có thể góp phần gây ra triệu chứng của người bệnh.

Bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng lặp đoạn 17q12 dựa trên các triệu chứng như thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, động kinh, thị lực kém, hệ tiêu hóa bất thường, tim và thận dị tật. Chẩn đoán bệnh sớm giúp bác sĩ phát hiện những dấu hiệu có nguy cơ phát triển thành bệnh và đề ra liệu pháp điều trị thích hợp.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn hội chứng lặp đoạn 17q12. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống người bệnh.

Bác sĩ thần kinh sẽ đưa ra những bài tập nhằm giảm tần suất động kinh. Đôi khi, người bệnh cần có một chế độ ăn hợp lí. Bệnh nhân có triệu chứng liên quan đến thị lực, nội tiết, tim mạch và thận nên tìm bác sĩ chuyên khoa thích hợp để được tư vấn thêm.

Những trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh cần được giám sát chặt chẽ trong quá trình phát triển nhằm kịp thời đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Hội chứng lặp đoạn 17q12 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng lặp đoạn 17q12 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• 17q12 duplication syndrome
• 17q12 microduplication
• 17q12 microduplication syndrome
• 17q12 recurrent duplication
• Chromosome 17q12 duplication syndrome
• Recurrent duplication of 17q12