Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch (capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome) là bệnh di truyền làm rối loạn hệ mạch máu—mạng lưới các mạch máu trong cơ thể. Hệ mạch máu bao gồm động mạch, tĩnh mạch và mao mạch với chức năng cụ thể như sau.
- Động mạch: mang máu giàu oxy từ tim đến cơ quan và mô của cơ thể
- Tĩnh mạch: mang máu trở lại tim
- Mao mạch: các mạch máu nhỏ kết nối động mạch và tĩnh mạch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Dị dạng mao mạch
Dị dạng mao mạch gồm các đốm nhỏ hiện diện trên da, chúng có hình tròn, màu hồng hoặc đỏ. Những đốm này chủ yếu xuất hiện trên mặt, tay và chân. Dị dạng mao mạch có thể khởi phát ngay khi trẻ mới sinh hoặc trong những năm đầu đời. Tuy dị dạng mao mạch thường không gây ra vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, một số người bệnh có thể tiến triển các bất thường mạch máu nguy hiểm hơn như dị dạng động tĩnh mạch và rò động tĩnh mạch.
Nguồn: jamanetwork.com
Dị dạng động tĩnh mạch
Dị dạng động tĩnh mạch và rò động tĩnh mạch do hoạt động kết nối bất thường giữa động mạch, tĩnh mạch và mao mạch, từ đó ảnh hưởng đến quá trình lưu thông máu trong cơ thể.
Tùy thuộc vào vị trí xuất hiện, dị dạng động tĩnh mạch có thể gây ra các biến chứng như:
- Chảy máu bất thường
- Đau nửa đầu
- Co giật
- Suy tim
Trong một số trường hợp, những biến chứng này có thể đe dọa tính mạng người bệnh. Thông thường, biến chứng xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Tuy nhiên, một số trường hợp người bệnh dị dạng động tĩnh mạch và rò động tĩnh mạch nhưng họ không có bất kì triệu chứng nào.
Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch có một số dấu hiệu và triệu chứng tương tự với hội chứng Parkes Weber. Bên cạnh các bất thường mạch máu, bệnh còn dẫn đến hiện tượng một chi bất kì phát triển quá mức. Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch và một số trường hợp của hội chứng Parkes Weber có chung nguyên nhân di truyền.
Ảnh: Suy tim
Nguồn: Gleneagles Hospital
Độ phổ biến
Người ta ước tính tỉ lệ mắc bệnh dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch khoảng 1/100.000 người gốc Bắc Âu. Đối với các quần thể khác, tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định.
Nguyên nhân
Đột biến gen RASA1 gây ra dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch. Gen RASA1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein p120-RasGAP cho quá trình truyền tín hiệu từ ngoài vào trong nhân tế bào . Những tín hiệu này kiểm soát một số chức năng quan trọng như quá trình phát triển, phân chia , biệt hóa (quá trình tế bào trưởng thành nhằm thực hiện các chức năng cụ thể) và di chuyển của tế bào. Tuy chức năng cụ thể của protein p120-RasGAP chưa được hiểu rõ hoàn toàn, người ta nhận thấy phân tử này cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của hệ mạch máu.
Gen RASA1 đột biến dẫn đến phiên bản protein p120-RasGAP mất chức năng nên tín hiệu hóa học bị gián đoạn. Do đó, quá trình phát triển, phân chia, biệt hóa và di chuyển của tế bào cũng bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người ta chưa xác định được cơ chế dẫn đến các bất thường về mạch máu trong bệnh dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch.
Ảnh: Cấu trúc nhân tế bào
Nguồn: Shutterstock
Ảnh: Quá trình phân chia tế bào
Nguồn: National Library of Medicine
Chẩn đoán
Bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch dựa trên đánh giá lâm sàng biểu hiện đặc trưng, xem xét tiền sử bệnh chi tiết và thực hiện nhiều xét nghiệm chuyên biệt.
Các phương pháp chẩn đoán phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm máu
- Chẩn đoán di truyền
- Chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Chụp mạch cộng hưởng từ và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác
Trong đó, yếu tố quan trọng để xác định kết quả chẩn đoán là phát hiện đột biến dị hợp tử gây bệnh trên gen RASA1 thông qua các kĩ thuật di truyền phân tử. Phương pháp chẩn đoán này thường được áp dụng cho bệnh nhân chỉ điểm—người đầu tiên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh.
Điều trị
Phương pháp điều trị hội chứng dị dạng mao mạch–động tĩnh mạch rất đa dạng, tùy thuộc vào biểu hiện cụ thể của từng bệnh nhân. Phác đồ điều trị bệnh cần dựa trên ý kiến của nhóm chuyên gia đa ngành, bao gồm bác sĩ chẩn đoán hình ảnh can thiệp, phẫu thuật thần kinh, phẫu thuật tổng quát, tim mạch và da liễu.
Dị dạng mao mạch
Đối với dị dạng mao mạch và giãn mạch trên da gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ, bệnh nhân nên được bác sĩ da liễu tư vấn nhằm có phương pháp điều trị phù hợp.
Dị dạng động tĩnh mạch
Trường hợp dị dạng động tĩnh mạch và rò động tĩnh mạch, người bệnh có thể điều trị thông qua phẫu thuật hoặc kĩ thuật nút mạch. Ngoài ra, người bệnh cần chụp ảnh hệ mạch bạch huyết nhằm đánh giá tình trạng dị dạng mạch bạch huyết. Bệnh nhân có dấu hiệu phù mạch bạch huyết có thể được khuyến nghị sử dụng vớ nén y khoa.
Khi có dấu hiệu suy tim, người bệnh cần được chuyển đến bác sĩ tim mạch nhằm theo dõi và điều trị chuyên sâu. Đối với trường hợp phì đại nửa người hoặc chênh lệch chiều dài chân, người bệnh cần tham vấn ý kiến của bác sĩ chỉnh hình.
Các biện pháp điều trị triệu chứng chảy máu mũi phổ biến bao gồm làm tăng độ ẩm và bôi trơn niêm mạc mũi. Bên cạnh đó, bệnh nhân cần tham khảo ý kiến bác sĩ tai mũi họng và thực hiện xét nghiệm công thức máu nhằm đánh giá tình trạng thiếu máu và theo dõi bệnh định kì.
Dạng di truyền
Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- CM-AVM
- Capillary malformation-arteriovenous malformation
References
- Genetic Testing Information. Capillary malformation-arteriovenous malformation 1. Retrieved August 12, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4747394/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Capillary malformation-arteriovenous malformation. Retrieved August 12, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11904/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1; CMAVM1. Retrieved August 12, 2024 from https://omim.org/entry/608354
- U.S National Library of Medicine. Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome. Retrieved August 12, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/capillary-malformation-arteriovenous-malformation-syndrome/
- Frontiers. Capillary Malformation–Arteriovenous Malformation Combined Alagille Syndrome in a Patient With Double Gene Variations of RASA1 and NOTCH2. Retrieved August 12, 2024 from https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2019.01088/full
- National Institute of Health. Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome. Retrieved August 12, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52764/
- Orphanet. Capillary malformation-arteriovenous malformation. Retrieved August 12, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/137667
- Children's Hospital Los Angeles. Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome (CM-AVM). Retrieved August 12, 2024 from https://www.chla.org/vascular-anomalies-center/combined-vascular-malformations/capillary-malformation-arteriovenous
