Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa (phosphoribisylpyrophosphat synthetase superactivity) là bệnh di truyền khiến axit uric được sản xuất quá mức rồi tích trữ trong máu và nước tiểu. Axit uric […]
Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (dystrophic epidermilysis bullosa) là một trong những dạng chính của bệnh ly thượng bì bóng nước. Bệnh ly thượng bì bóng nước […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh não kèm với các bệnh lí liên quan đến ống thận. Bệnh thường khởi phát trong […]
Thiếu lipoprotein lipase gia đình (familial lipoprotein lipase deficiency) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải chất béo trong cơ thể dẫn đến một số loại […]
Holoprosencephaly 1 thuộc nhóm bệnh lí bẩm sinh khiến vùng não trước của trẻ không thể phân tách hoàn toàn thành hai bán cầu não. Đột biến cấu trúc vùng […]
Thiếu dihydrolipoamide dehydrogenase (dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Những dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện ngay sau khi […]
Hạ betalipoprotein máu gia đình (familial hypobetalipoproteinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng hấp thụ và vận chuyển chất béo. Người bệnh có biểu hiện chung […]
Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
