Bệnh dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita) ảnh hưởng chủ yếu đến da và móng. Các đặc điểm của bệnh thường biểu hiện rõ ràng trong vài năm đầu đời. […]
Hội chứng Melnick-Needles (Melnick-Needles syndrome) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương. Bệnh bao gồm các triệu chứng của hội chứng otopalatodigital loại […]
Loạn sản van tim liên-kết-X (X-linked cardiac valvular dysplasia) gây ra tình trạng van tim phát triển bất thường. Tim khỏe mạnh có hai van bên trái tim và hai […]
Bệnh Legg-Calvé-Perthes (Legg-Calvé-Perthes Disease) là một dạng rối loạn xương, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến phần hông. Triệu chứng bệnh bắt đầu trong giai đoạn 4-8 tuổi. Tỷ lệ […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 1 (Glycogen storage disease type I) còn được gọi là bệnh Gierke. Bệnh xảy ra khi glycogen (đường phức) tích tụ trong các tế bào […]
