Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da . Trẻ mắc bệnh khi […]
Bệnh CLN10 (CLN10 disease) thuộc nhóm bệnh lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh nên người bệnh gặp vấn đề với thị lực, khả […]
Cường giáp không tự miễn có tính gia đình (familial non-autoimmune hyperthyroidism) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây ra biểu hiện đặc trưng bao […]
Giác mạc hình chóp (keratoconus) là bệnh lí về mắt làm thay đổi hình dạng giác mạc—lớp vỏ ngoài trong suốt của mắt. Giác mạc của người bệnh thay vì […]
Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
Hội chứng Sheldon-Hall (Sheldon-Hall syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khớp. Do đó, người bệnh thường gặp nhiều khó khăn khi cử động tay, chân.
