Bệnh CLN6

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12 (ALG12-congenital disorder of glycosylation) còn được gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ig. Bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]

Hội chứng Floating-Harbor

Hội chứng Floating-Harbor (Floating-Harbor Syndrome) là bệnh liên quan đến quá trình khoáng hóa xương kèm theo một số triệu chứng khác. Bệnh được đặt theo tên của các bệnh […]

Hội chứng Wolff-Parkinson-White

Tim chia thành bốn buồng gồm hai buồng trên (tâm nhĩ) và hai buồng dưới (tâm thất). Nhịp tim được điều khiển bởi nút xoang trong tâm nhĩ. Nút xoang […]

Bệnh Danon

Bệnh Danon có ba đặc điểm chính bao gồm suy yếu cơ tim, cơ xương và thiểu năng trí tuệ. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm, từ đó bác […]

Liệt chu kỳ do tăng kali máu

Liệt chu kỳ do tăng kali máu (hyperkalemic periodic paralysis) là bệnh di truyền gây yếu cơ và tê liệt từng cơn. Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và […]

Bạch tạng mắt

Bạch tạng mắt (ocular albinism) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố trong mắt. Hầu hết người bệnh có sắc tố da và tóc […]

Hội chứng Russell-Silver

Hội chứng Russell-Silver (Russell-Silver Syndrome) là bệnh lý rối loạn tăng trưởng. Trẻ mắc bệnh tăng trưởng chậm trước hoặc sau sinh. Nếu được can thiệp y tế kịp thời, […]