Hội chứng oculofaciocardiodental (oculofaciocardiodental syndrome) là bệnh di truyền chỉ xảy ra trên nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt, khuôn mặt, tim và răng.
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại VII (glycogen storage disease type VII) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Điều này cản trở các tế […]
Bệnh dự trữ glycogen loại VI (glycogen storage disease type VI) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào gan, do đó gan không thể hoạt […]
Suy giáp do đột biến gen TSHR (congenital hypothyroidism) làm mất chức năng một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp của trẻ sơ sinh. Tuyến giáp là mô hình bướm […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali (potassium–aggravated myotonia) tác động đến cơ vận động như cơ xương. Những triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn […]
