Hội chứng Fraser (Fraser syndrome) là rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển từ trước khi sinh. Hội chứng được đặt theo tên của nhà di […]
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn (permanent neonatal diabetes mellitus) là loại bệnh tiểu đường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ. Trẻ có mức đường huyết […]
Bệnh Buerger (Buerger disease) hay viêm tắc nghẽn mạch máu là bệnh hiếm gặp. Phần lớn người bệnh có thói quen hút thuốc. Các mạch máu ở chân, cánh tay, […]