Viêm da cơ địa

Người mắc bệnh viêm da cơ địa thường gặp các vấn đề với da như:

• Nổi ban đỏ tại nhiều vị trí trên cơ thể
• Cảm giác ngứa
• Da khô hoặc nứt nẻ
• Mụn nước nhỏ, có thể rỉ dịch hoặc đóng vảy
• Sưng tấy tại vùng da tổn thương

Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ gặp các vấn đề khác liên quan đến viêm bao gồm:

• Viêm ruột
• Viêm khớp dạng thấp
• Rụng tóc
• Rối loạn hành vi hoặc tâm thần

Trong một số trường hợp, người bệnh viêm da cơ địa bị suy giảm miễn dịch dẫn đến hệ miễn dịch không thể bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn và nấm. Do đó, bệnh nhân dễ mắc nhiễm trùng tái phát, đồng thời có thể mắc các bệnh dị ứng khác như hen suyễn, viêm mũi dị ứng hoặc dị ứng với thực phẩm.

Ước tính tỉ lệ mắc bệnh viêm da cơ địa đối với trẻ nhỏ là 10–20% và người lớn là 5–10%.

Người ta cho rằng viêm da cơ địa có thể do đột biến nhiều gen gây ra, tuy nhiên nguyên nhân gây bệnh cụ thể vẫn chưa rõ ràng.

Một trong những đột biến gen được ghi nhận là đột biến CARD11. Gen CARD11 cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein tham gia kích hoạt đường tín hiệu liên quan đến quá trình phát triển và hoạt động của hai loại tế bào bạch cầu lympho giữ vai trò bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn hoặc virus lạ. Trong đó, tế bào lympho T điều hòa đáp ứng miễn dịch, tiêu diệt trực tiếp các tế bào nhiễm bệnh và tế bào ung thư. Tế bào lympho B tạo kháng thể giúp cơ thể nhận diện và tấn công các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài.

Đột biến gen CARD11 thay đổi cấu trúc protein nên protein không thể hoạt động bình thường. Vì vậy, tín hiệu truyền đi suy giảm, tế bào lympho T không phát triển và hoạt động bình thường. Khi đó, khả năng phản ứng của chúng với tác nhân ngoại lai như vi khuẩn và nấm trở nên yếu đi, dẫn đến suy giảm miễn dịch cũng như khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng tái phát. Tuy nhiên, trường hợp bệnh bắt nguồn từ đột biến một gen rất hiếm gặp.

Mặt khác, hiều biến thể di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Trong đó, gen FLG ảnh hưởng mạnh nhất. Gen FLG cung cấp hướng dẫn tạo ra protein profilaggrin—thành phần quan trọng đối với cấu trúc lớp biểu bì. Protein này tạo nên hàng rào bảo vệ vững chắc nhằm ngăn chặn các tác nhân từ bên ngoài như vi khuẩn, độc tố, chất gây dị ứng xâm nhập vào cơ thể. Ngoài ra, protein profilaggrin còn giữ nước để duy trì độ ẩm tự nhiên của da. Đột biến gen FLG ảnh hưởng chức năng protein profilaggrin nên da mất khả năng giữ nước và trở nên khô hơn, dẫn đến dễ bị tác động bởi các tác nhân ngoại lai.

Ngoài ra, nhiều gen khác cũng có thể liên quan đến bệnh viêm da cơ địa thông qua tác động đến hàng rào bảo vệ da hoặc hệ miễn dịch. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người mang những gen này đều có nguy cơ mắc bệnh. Phần lớn trường hợp bệnh viêm da cơ là do yếu tố di truyền kết hợp môi trường. Các yếu tố môi trường có thể gây biến đổi ADN theo cơ chế di truyền biểu sinh—điều hoà biểu hiện gen và quá trình sản xuất protein mà không làm thay đổi trình tự ADN gốc.

Bệnh viêm da cơ địa thường được chẩn đoán dựa trên những biểu hiện lâm sàng, kết quả sinh thiết da cũng như các xét nghiệm di truyền.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh viêm da cơ địa. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Sử dụng kem dưỡng ẩm hoặc thuốc bôi
• Thực hiện liệu pháp miễn dịch dị nguyên
• Uống thuốc điều trị dị ứng
• Quang trị liệu

Trong đó, liệu pháp miễn dịch dị nguyên là phương pháp điều trị dị ứng bằng cách đưa một lượng nhỏ chất gây dị ứng vào cơ thể lặp lại nhiều lần nhằm giúp hệ miễn dịch làm quen với chất này thay vì kích hoạt phản ứng quá mức.

Bệnh viêm da cơ địa di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh viêm da cơ địa di truyền đột biến gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Atopic eczema