Hội chứng loãng xương-giả thần kinh đệm (osteoporosis-pseudoglioma syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng loãng xương nghiêm trọng và giảm thị lực. Bệnh khởi […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
Rung tâm nhĩ gia đình (familial atrial fibrillation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hoạt động của tim. Tâm nhĩ tại vị trí ngăn tim phía trên rung, từ […]
Tăng thân nhiệt ác tính (malignant hyperthermia) là phản ứng của cơ thể đối với một số thuốc gây mê chuyên biệt thường sử dụng trong quá trình phẫu thuật. […]
Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Liệt cứng hai chi dưới loại 5A (spastic paraplegia type 5A) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi di truyền. Bệnh được chia thành hai loại đơn giản và phức […]
Loãng xương nguyên phát vị thành niên (juvenile primary osteoporosis) là bệnh hiếm gặp làm giảm độ cứng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh thường khởi phát trong […]
