Tăng thân nhiệt ác tính

Bệnh nhân có nguy cơ tăng thân nhiệt ác tính khi sử dụng những loại thuốc gây mê. Những biểu hiện khi bệnh khởi phát bao gồm:

• Tăng nhịp tim
• Tăng thân nhiệt
• Thở gấp
• Cứng cơ
• Tiêu cơ vân
• Tăng nồng độ axit trong máu và mô của cơ thể

Trường hợp không phát hiện và ngưng sử dụng thuốc mê kịp thời, cơ thể bệnh nhân sẽ xuất hiện các phản ứng nghiêm trọng hơn. Những biến chứng này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác như suy thận, tim ngưng đập, đông máu và gây nguy hiểm đến tính mạng.

Bệnh nhân có nguy cơ bị tăng thân nhiệt ác tính thường ít khởi phát bệnh cho đến khi thực hiện phẫu thuật có sử dụng thuốc mê. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp đều biểu hiện triệu chứng. Một số người có thể khởi phát bệnh ngay cả khi không sử dụng thuốc gây mê, nguyên nhân do cơ thể bị suy yếu hoặc mắc các bệnh khác.

Một số bệnh di truyền liên quan đến các cơ như bệnh cơ lõi trung tâm, rối loạn multiminicore và STAC3 có thể làm tăng khả năng mắc tăng thân nhiệt ác tính.

Theo thống kê, tỷ lệ người bị tăng thân nhiệt ác tính trong các cuộc phẫu thuật có sử dụng thuốc gây mê khoảng 1/5.000–1/50.000. Tuy nhiên trên thực tế, tỷ lệ này cao hơn do nhiều trường hợp chưa được phát hiện. Bệnh không biểu hiện khi người bệnh chưa trải qua phẫu thuật cần gây mê.

Đột biến gen RYR1 và CACNA1S gây ra tăng thân nhiệt ác tính. Hai Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein quan trọng cho quá trình hoạt động của cơ xương. Phần lớn các trường hợp do đột biến gen RYR1 gây ra.

Cơ xương cần phối hợp trạng thái co và duỗi để cơ thể vận động bình thường. Quá trình co cơ được kích hoạt bằng dòng chảy ion canxi trong tế bào cơ. Protein CACNA1S mở kênh RYR1. Kênh này vận chuyển ion canxi từ nơi lưu trữ đến không gian trong tế bào, từ đó kích thích cơ co lại. Đột biến gen RYR1 và CACNA1S khiến kênh RYR1 hoạt động bất thường. Do đó, nồng độ icon canxi trong tế bào luôn cao dẫn đến biểu hiện tăng thân nhiệt ác tính.

Một nửa số trường hợp mắc tăng thân nhiệt ác tính chưa rõ nguyên nhân do không phát hiện đột biến gen RYR1 và CACNA1S.

Tăng thân nhiệt ác tính được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng trong và sau khi gây mê bao gồm tăng nhiệt độ cơ thể đột ngột, tăng nhịp tim, thở gấp kết hợp với thực hiện các xét nghiệm nhằm chẩn đoán chính xác bệnh.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền
• Sinh thiết cơ để kiểm tra co cơ

Thông thường tăng thân nhiệt ác tính không biểu hiện bệnh và không ảnh hưởng đến cuộc sống. Người có nguy cơ mắc bệnh có thể trao đổi với bác sĩ trước khi thực hiện phẫu thuật nhằm thay thế phương pháp gây mê khác.

Tăng thân nhiệt ác tính được điều trị ngay khi xuất hiện triệu chứng bằng các phương pháp:

• Sử dụng thuốc Datrolene ngăn vận chuyển ion canxi vào tế bào cơ
• Cung cấp oxy
• Làm mát cơ thể
• Theo dõi nhiệt độ, huyết áp, nhịp tim, nhịp thở

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để làm tăng nguy cơ phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc gây mê. Phần lớn bệnh nhân thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Những trường hợp còn lại do đột biến mới (de novo) và thường xảy ra trong gia đình không có tiền sử bệnh.

Tăng thân nhiệt ác tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Anesthesia related hyperthermia
• Hyperpyrexia, malignant
• Hyperthermia, malignant
• Malignant hyperpyrexia
• MHS