Thiếu peroxisomal acyl-CoA oxidase là hội chứng di truyền làm suy giảm các chức năng của hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh). Bệnh xảy ra do thiếu enzyme peroxisomal […]
Tăng lysine máu (hyperlysinemia) là bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá lysine—axit amin thiết yếu từ thực phẩm. Lysine tham gia quá trình hình thành phần lớn các […]
Thiếu antithrombin di truyền (hereditary antithrombin deficiency) là một rối loạn đông máu làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông bất thường tại tĩnh mạch sâu của chân. […]
Thiếu biotinidase là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể tái sử dụng biotin. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể khởi phát […]
Bệnh giãn cơ tim liên kết X (X-link dilated cardiomyopathy) làm cơ tim yếu gây cản trở quá trình bơm máu hiệu quả. Bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ do […]
Hội chứng tăng sinh tế bào lympho tự miễn (autoimmune lymphoproliferative syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể điều chỉnh hợp lý số lượng tế bào miễn […]
Bệnh lưu trữ chylomicron là bệnh di truyền làm suy yếu quá trình hấp thu chất béo, cholesterol và một số vitamin từ thực phẩm. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng […]
Aldosterone là hormone có chức năng chuyển hóa muối (mineralocorticoid), nó thuộc nhóm nội tiết tố steroid được tạo ra từ vỏ tuyến thượng thận (corticosteroid). Aldosterone giúp cơ thể […]
