Bệnh tim bẩm sinh nặng (Critical Congenital Heart Disease – CCHD) thuộc nhóm các dị tật tim nghiêm trọng xuất hiện từ khi mới sinh ra. Các bất thường trong […]
Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể (complement component 2 deficiency) khiến hệ miễn dịch hoạt động sai, dẫn đến suy giảm miễn dịch. Hệ miễn dịch không có khả […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ức chế quá trình chuyển hóa một số chất béo thành năng lượng, bệnh chủ yếu xảy ra trong […]
Hội chứng McKusick-Kaufman (McKusick-Kaufman syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình hình thành chi, tim và hệ thống sinh sản.
