Sitosterolemia

Sterol là chất béo (lipid) dạng vòng bao gồm sterol động vật (ví dụ cholesterol) và sterol thực vật hay còn gọi là phytosterol (ví dụ sitosterol). Cơ thể không […]

Xơ phổi vô căn

Xơ phổi vô căn (idiopathic pulmonary fibrosis) là bệnh phổi mãn tính tiến triển. Các mô phổi xơ hóa tích tụ theo thời gian khiến phổi không thể vận chuyển […]

Loạn sản ngực gây ngạt

Loạn sản ngực gây ngạt (còn gọi là hội chứng Jeune) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Bệnh có thể đe dọa đến […]

Tăng glycine máu không nhiễm ceton

Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh tăng nồng độ glycine. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein […]

Loạn sản xương hàm

Loạn sản xương hàm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương, sắc tố da và quá trình phân bố chất béo. Người bệnh thường chậm phát triển sau […]

Bệnh Schindler

Bệnh Schindler là hội chứng di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh khiến người bệnh suy giảm nhận thức hoặc mắc phải chứng tự kỷ. Bệnh có thể đe […]

Thiếu HDL gia đình

Thiếu HDL gia đình (familial HDL deficiency) là bệnh di truyền gây ra biểu hiện giảm nồng độ lipoprotein tỷ trọng cao (HDL) trong máu. HDL là phân tử vận […]