Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG1 (ALG1-congenital disorder of glycosylation – ALG1-CDG) hay rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ik là bệnh di truyền với các dấu hiệu và […]
Bradyopsia là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thị lực. Mắt của người bệnh thích nghi chậm hơn bình thường khi điều kiện ánh sáng thay đổi. Bệnh […]
Không dung nạp đường fructose di truyền (hereditary fructose intolerance – HFI) xảy ra khi người bệnh không thể tiêu hóa đường fructose hoặc các tiền chất của nó (sorbitol […]
Hội chứng Waardenburg là bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến thính giác, màu tóc, da và mắt. Triệu chứng thường gặp của […]
Viêm tụy di truyền (hereditary-pancreatitis) là bệnh lý gây ra các đợt viêm tụy tái phát. Tuyến tụy sản xuất enzyme giúp tiêu hóa thức ăn, đồng thời nó cũng […]
Hội chứng Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak syndrome – HPS) là bệnh di truyền hiếm gặp với hai đặc điểm chính gồm giảm sắc tố kèm theo suy giảm thị lực và rối […]
Axit amin cystine tham gia cấu tạo hầu hết các protein. Khi thận lọc máu tạo nước tiểu, cystine thường được hấp thụ trở lại vào máu. Cystine niệu là […]
