Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể

Người bị thiếu C2 trong hệ thống bổ thể có nguy cơ cao bị nhiễm trùng tái phát như viêm phổi, viêm màng não, nhiễm trùng huyết có thể đe dọa tính mạng. Bệnh thường xảy ra với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Mức độ biểu hiện bệnh của mỗi người khác nhau.

Ảnh: Giải phẫu hệ hô hấp
Nguồn: © 2006 Terese Winslow

Ảnh: Cấu trúc não.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể cũng liên quan đến tăng nguy cơ phát triển các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ (khoảng 20%) hoặc viêm mạch máu khi hệ miễn dịch hoạt động sai rồi tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Tỷ lệ phụ nữ bị bệnh phát triển lupus ban đỏ cao hơn nam giới bị bệnh.

Những biến chứng nghiêm trọng có thể mắc phải bao gồm:

• Nhồi máu cơ tim cấp tính
• Viêm tai giữa cấp tính
• Suy tim sung huyết
• Tai biến mạch máu não
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Lupus ban đỏ
• Bệnh lây truyền qua đường tình dục
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên
• Nhiễm trùng đường tiết niệu

Tỷ lệ mắc hội chứng thiếu C2 trong hệ thống bổ thể ước tính khoảng 1/20.000 người tại các nước phương Tây. Số người mắc bệnh tại các khu vực khác trên thế giới vẫn chưa được thống kê.

Đột biến gen C2 gây thiếu C2 trong hệ thống bổ thể. Gen C2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein C2 (một trong những thành phần của hệ thống bổ thể) tham gia vào đường tín hiệu kích hoạt hệ thống bổ thể, từ đó điều chỉnh một phần phản ứng miễn dịch trong cơ thể. Hệ thống bổ thể là một nhóm các protein cùng tham gia tiêu diệt tác nhân lạ xâm nhập vào cơ thể, loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô.

Hơn 90% người mắc bệnh do đột biến gen C2. Cơ thể họ không thể sản xuất protein C2, nên chức năng hoạt hóa của hệ thống bổ thể bị giảm sút, dẫn đến khả năng chống lại nhiễm trùng suy giảm.

Người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao thiếu C2 làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn. Tuy nhiên, dường như hệ thống bổ thể bị rối loạn chức năng không thể phân biệt được mục tiêu, nên đôi khi nó tấn công các mô của chính cơ thể dẫn đến bệnh tự miễn dịch. Một số yếu tố khác như di truyền và môi trường cũng tác động đến quá trình thay đổi những dấu hiệu và triệu chứng bệnh.

Người bệnh thường có biểu hiện nghi ngờ của các bệnh lý khác như viêm màng não, lupus ban đỏ hệ thống, nhiễm trùng huyết, viêm xương. Xét nghiệm gel tan huyết giúp chẩn đoán bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng thiếu C2 trong hệ thống bổ thể. Các hướng điều trị phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể của mỗi bệnh nhân.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• C2 deficiency
• C2D
• Complement 2 deficiency