Hội chứng Werner
Hội chứng Werner là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình lão hóa. Người bệnh thường xuất hiện các đặc điểm như tóc bạc và rụng sớm, da nhăn, xơ cứng bì. Bệnh nhân có tầm vóc thấp và tuổi thọ ngắn.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc hội chứng Werner phát triển bình thường và dừng lại khi bắt đầu dậy thì. Do đó, họ có tầm vóc thấp. Vẻ ngoài già nua do quá trình lão hóa diễn ra nhanh như hói đầu, tóc bạc, yếu cơ. Cánh tay và chân gầy nhưng mập phần trung tâm cơ thể do chất béo tích tụ bất thường.
Các triệu chứng khác nhau gồm:
- Những thay đổi về da (nhăn, xơ cứng bì, tăng sắc tố)
- Giảm khả năng sinh sản
- Đục thủy tinh thể ở cả hai mắt
- Thoái hóa điểm vàng , tế bào thần kinh thị giác, viêm võng mạc
- Loãng xương , rụng răng sớm
- Giọng khàn hoặc có cao độ đặc biệt
Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Ảnh: Giải phẫu mắt bình thường
Nguồn: National Institutes of Health
Ảnh: Loãng xương.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine.
Hầu hết bệnh nhân đều mắc phải tiểu đường tuýp 2 kèm với những biến chứng nghiêm trọng như đa niệu, hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu và bệnh thận. Xơ vữa động mạch cũng là triệu chứng phố biến của hội chứng Werner với các cơn đau thắt ngực, suy tim, nhồi máu cơ tim. Hội chứng Werner làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư ác tính.
Độ phổ biến
Hội chứng Werner hiếm gặp. Tại Hoa Kỳ, ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/200.000 người. Tỷ lệ này cao hơn tại Nhật Bản vào khoảng 1/20.000 - 1/40.000 người.
Nguyên nhân
Đột biến gen WRN gây ra hội chứng Werner. Gen WRN cung cấp hướng dẫn sản xuất protein Werner có chức năng sửa chữa ADN, hỗ trợ quá trình sao chép và phân chia tế bào. Gen WRN đột biến tạo ra protein Werner ngắn bất thường hoặc mất chức năng. Nghiên cứu cho thấy các đoạn protein ngắn này không được vận chuyển đến nhân tế bào để tương tác với ADN. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa hiểu rõ vì sao đột biến gen WRN gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Werner.
Tế bào có protein Werner bị biến đổi có thể phân chia chậm hơn hoặc ngừng phân chia sớm hơn bình thường, từ đó gây ra các vấn đề tăng trưởng. Ngoài ra, chúng còn cho phép tích tụ tổn thương ADN, từ đó làm suy giảm các hoạt động bình thường của tế bào và gây ra các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh.
Chẩn đoán
Bệnh nhân được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh và thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán.
Bệnh có thể được chẩn đoán bởi các triệu chứng khởi phát sớm như rụng tóc, tóc bạc, tầm vóc thấp, đục thủy tinh thể, suy giảm chức năng xương khớp, tiểu đường tuýp 2, xơ vữa động mạch vào khoảng sau 15 tuổi.
Xét nghiệm máu để chẩn đoán, đồng thời theo dõi lượng đường trong máu. Xét nghiệm hình ảnh (chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ) tìm dấu hiệu loãng xương. Trường hợp nghi ngờ mắc bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh. Các liệu pháp hỗ trợ vào triệu chứng cụ thể và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
- Người mắc hội chứng Werner và bị tiểu đường tuýp 2 thể nhẹ kiểm soát lượng đường trong máu bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống và dùng thuốc (thuốc hạ đường huyết) theo chỉ định của bác sĩ.
- Bệnh nhân bị đục thủy tinh thể hai bên, phẫu thuật thay thế thủy tinh thể nội nhãn hoặc đeo kính áp tròng.
Người bệnh nên tầm soát ung thư và khám sức khỏe định kỳ thường xuyên nhằm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.
Dạng di truyền
Hội chứng Werner di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng Werner di truyền lặn đột biến gen WRN, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Adult premature aging syndrome
- Adult progeria
- Werner's syndrome
- Werners syndrome
- WS
References
- Genetic Testing Information. Werner syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0043119/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Werner syndrome. Retrieved Aug 16, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7885/werner-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WERNER SYNDROME; WRN. Retrieved Aug 16, 2022 from https://omim.org/entry/277700
- U.S National Library of Medicine. Werner syndrome. Retrieved Aug 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/werner-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders. Werner Syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/werner-syndrome/
- Cancer.Net. Werner Syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://www.cancer.net/cancer-types/werner-syndrome
- National Caner Institute. Werner Syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/werner-syndrome
- Junko Oshima, MD, PhD, George M Martin, MD, and Fuki M Hisama, MD. Werner Syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/ Junko Oshima, MD, PhD, George M Martin, MD, and Fuki M Hisama, MD. Werner Syndrome. Retrieved August 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/
- Michel Lebel and Philip Leder. A deletion within the murine Werner syndrome helicase induces sensitivity to inhibitors of topoisomerase and loss of cellular proliferative capacity. Retrieved August 16, 2022 from https://doi.org/10.1073/pnas.95.22.13097