Bệnh CLN8

Bệnh CLN8 dạng ít nghiêm trọng thường khởi phát trong giai đoạn từ 2–5 tuổi.

Bệnh bao gồm các triệu chứng phổ biến như:

• Động kinh tái phát
• Suy giảm trí tuệ

Những cơn động kinh này thuộc loại động kinh toàn thể dạng co cứng–co giật và thường không đáp ứng tốt với các liệu pháp điều trị. Khi cơn động kinh khởi phát, người bệnh xuất hiện các dấu hiệu như cứng cơ, co giật và mất ý thức. Trong một số ít trường hợp, người bệnh vẫn tỉnh táo khi cơn động kinh xảy ra. Trong độ tuổi thiếu niên, tần suất xuất hiện của các cơn động kinh khoảng 1–2 lần mỗi tháng. Khi người bệnh trưởng thành, tần suất này giảm còn 4–6 lần mỗi năm và hiếm khi xuất hiện trong độ tuổi trung niên.

Ngoài ra, bệnh nhân CLN8 còn xuất hiện các triệu chứng như suy giảm trí tuệ và chuyển động cơ thể khó khăn. Bên cạnh đó, người bệnh có thể gặp vấn đề thị giác trong giai đoạn sớm đến giữa thời kì trưởng thành. Trẻ mắc CLN8 thường không sống qua tuổi trưởng thành.

Bệnh CLN8 dạng nghiêm trọng thường xuất hiện trong giai đoạn từ 2–7 tuổi. CLN8 dạng này thường dẫn đến các cơn động kinh rung giật cơ.

Người bệnh thường có các biểu hiện chung như:

• Suy giảm trí tuệ
• Mất khả năng nói
• Giảm thị lực
• Vận động khó khăn và dần bất động

Sau khi các triệu chứng khởi phát, người bệnh có thể sống đến hết giai đoạn trẻ nhỏ hoặc thiếu niên.

Đa số người bệnh CLN8 dạng ít nghiêm trọng đều mang đột biến gen CLN8. Tuy nhiên, trong số protein tạo ra vẫn còn một lượng ít protein bình thường. Do đó, các triệu chứng của dạng này ít nghiêm trọng hơn. Hàm lượng chất béo trong não của người bệnh giảm dần do hoạt động của protein CLN8 suy giảm. Tuy nhiên, tình trạng suy giảm chất béo trong não không gây ra hậu quả rõ ràng.

Ngoài ra, số lượng tế bào thần kinh trong não người bệnh giảm không rõ lí do gây nên nhiều bất thường về hình dạng của não. Đối với các dạng khác của bệnh, nguyên nhân dẫn đến suy giảm số lượng tế bào là do tế bào tích lũy protein và các chất khác quá mức. Ngược lại, tế bào của dạng ít nghiêm trọng chết đi do không tích lũy protein và chất khác.

Đột biến gen CLN8 làm suy giảm chức năng của protein hoặc làm giảm khả năng vận chuyển protein đến mạng lưới nội chất. Do đó, chức năng của lưới nội chất suy giảm. Người ta chưa rõ tại sao số lượng protein CLN8 giảm gây nên bệnh này.

Đối với bệnh CLN8 dạng nghiêm trọng, protein và các chất khác thường tập trung trong lysosome. Quá trình tích tụ bất thường xảy ra trong tế bào khắp cơ thể nhưng tế bào thần kinh dễ tổn thương hơn. Theo thời gian, tế bào thần kinh tổn thương và chết dần dẫn đến các dấu hiệu liên quan đến thần kinh. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tử vong. Người ta vẫn chưa xác định mối liên hệ giữa các đột biến trên gen CLN8 và quá trình tích tụ này.

Bệnh nhân thường sử dụng các loại thuốc như natri valproate và clonazepam nhằm kiểm soát các cơn động kinh. Tuy nhiên, các loại thuốc này không có tác dụng làm chậm tiến triển của bệnh. Các cơn động kinh rung giật cơ có thể nghiêm trọng hơn khi người bệnh sử dụng thuốc lamotrigine.

Những bệnh nhân có biểu hiện như nhai và nuốt khó khăn, tiết dịch miệng, rối loạn vận động, rối loạn giấc ngủ cần được hỗ trợ chăm sóc và điều trị bằng thuốc. Đồng thời, người bệnh nên chú ý cải thiện tư thế, khả năng vận động, chăm sóc da và miệng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định hỗ trợ bổ sung dinh dưỡng hoặc phẫu thuật đặt ống dẫn thức ăn.