Tại sao tôi cần tư vấn di truyền học?

Nếu bạn đang lo lắng về bệnh di truyền trong gia đình, một buổi tư vấn di truyền học có thể giải đáp những thắc mắc và đưa ra một số giải pháp khả thi cho vấn đề của bạn. Các lý do khác mà bạn có thể cần gặp chuyên gia tư vấn di truyền bao gồm:

• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình có bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể hoặc ung thư do đột biến gen.
• Sẩy thai từ hai lần trở lên, thai chết lưu trước khi sinh.
• Trẻ mắc bệnh di truyền như Thalassemia, dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển thể chất.
• Phụ nữ đang mang thai hoặc dự định có thai từ 35 tuổi (một số bất thường nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên hơn như hội chứng Down cần làm sàng lọc NIPT để phát hiện)
• Kết quả xét nghiệm bất thường cho thấy nguy cơ bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể.
• Gia tăng nguy cơ phát triển một rối loạn di truyền cụ thể do nền tảng dân tộc.
• Những người có quan hệ huyết thống gần (ví dụ: anh chị em họ) dự định có con với nhau. (Một đứa trẻ có cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau có thể có nhiều nguy cơ thừa hưởng một số bệnh di truyền gen lặn.)

Tư vấn di truyền cũng là một phần quan trọng trong quá trình ra quyết định xét nghiệm gen. Tuy nhiên, ngay cả khi xét nghiệm chưa có sẵn cho một bệnh cụ thể, cuộc gặp gỡ với chuyên gia di truyền học có thể hữu ích về nhiều khía cạnh, giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của mình .