Tư vấn di truyền là gì?
Tư vấn di truyền là dịch vụ cung cấp thông tin và hỗ trợ cho những người có hoặc có thể có nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Trong quá trình tham vấn, chuyên gia di truyền học gặp gỡ cá nhân hoặc gia đình để thảo luận về các nguy cơ di truyền hoặc để chẩn đoán, xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền.
Các chuyên gia di truyền bao gồm bác sĩ chuyên về di truyền và cố vấn di truyền (nhân viên y tế được chứng nhận có kinh nghiệm về di truyền và tư vấn y tế). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác như y tá, nhà tâm lý học và nhân viên xã hội được đào tạo về di truyền học cũng có thể tư vấn di truyền.
Quá trình tư vấn thường diễn ra tại văn phòng bác sĩ, bệnh viện, trung tâm di truyền học hoặc cơ sở y tế. Chuyên gia tư vấn sẽ thảo luận trực tiếp với cá nhân hoặc gia đình, nhưng đôi khi được tiến hành trong một nhóm. Ngoài ra, tham vấn di truyền có thể được thực hiện trực tuyến, trong đó cuộc họp được thực hiện từ xa bằng máy tính, máy ảnh, công cụ hội nghị truyền hình hoặc điện thoại.
Các bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người bị bệnh gần như phải chịu đựng các tình trạng suốt đời. Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm di truyền học để sàng lọc gen lặn, phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau như xét nghiệm Thalassemia, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, sàng lọc dị tật NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
References
- U.S National Library of Medicine. What is a genetic consultation? Retrieved March 10, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/consultation/
