Bệnh CLN3

Bệnh thường khởi phát ở trẻ từ 4-6 tuổi. Các đặc điểm ban đầu bao gồm:

• Suy giảm thị lực
• Thiểu năng trí tuệ
• Các vấn đề về vận động (khó nói và đi)
• Co giật

Trẻ bị suy giảm thị lực do võng mạc bị thoái hóa dần theo tuổi. Người bệnh thường bị mù vào tuổi trưởng thành. Giai đoạn từ 4-8 tuổi, trẻ học tập giảm sút, khó tiếp thu thông tin mới và mất các kỹ năng đã học trước đó (phát triển hồi quy), trẻ thường bắt đầu với mất khả năng nói câu hoàn chỉnh.

Đến tuổi dậy thì, người bệnh bị động kinh và bất thường vận động bao gồm cứng cơ, cử động chậm hoặc giảm dần, tư thế khom lưng. Theo thời gian, họ có thể phải ngồi xe lăn.

Một số đặc điểm khác của bệnh bao gồm:

• Rối loạn tâm thần
• Ảo giác
• Loạn nhịp tim

Bệnh CLN3 là loại bệnh tích tụ lipofuscin ở neuron phổ biến nhất. Người ra ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/100.000 người trên toàn thế giới, hơn 400 trường hợp đã được mô tả trong các tài liệu khoa học.

Gen CLN3 bị đột biến gây ra bệnh CLN3. Gen CLN3 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hiện diện trong các mô khắp cơ thể, nhưng chức năng vẫn chưa rõ ràng. Protein CLN3 có mặt trong nhiều ngăn bên trong tế bào, nhưng hoạt động trong lysosome được nghiên cứu nhiều nhất. Lysosome là các ngăn trong tế bào, chúng có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau. Người ta cho rằng protein CLN3 tham gia vào nhiều quá trình tế bào, nhưng chưa chắc chắn đâu là vai trò chính hay những quá trình này đại diện cho các hiệu ứng dây chuyền.

Đột biến gen CLN3 dẫn đến phiên bản protein ngắn bất thường và gây ra phần lớn các ca bệnh. Chúng phá vỡ hoặc cản trở các quá trình bình thường của tế bào. Các đột biến khác làm giảm số lượng protein hoặc protein giảm hoạt động. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến gen CLN3 dẫn đến các đặc điểm của bệnh.

Bệnh bắt đầu với biểu hiện tích tụ protein và các chất khác trong lysosome. Qúa trình này xảy ra trong các tế bào khắp cơ thể, đặc biệt tế bào thần kinh dễ bị tổn thương nhất. Theo thời gian, tế bào thần kinh trong não và các mô khác chết dần, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh của bệnh.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh để xác định các dấu hiệu thể chất đặc trưng.

Một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh như:

• Kiểm tra mẫu da hoặc mô dưới kính hiển vi có thể thấy hình dạng đặc biệt của tế bào do tích lũy lipofuscin
• Điện cơ mắt (ERG) đo phản ứng điện của võng mạc khi nhìn vào các mẫu khác nhau hoặc các tia sáng nhấp nháy
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen CLN3

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh CLN3. Các liệu pháp dựa vào triệu chứng cụ thể của người bệnh nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

• Điều trị chứng co cứng bằng thuốc chống co giật và thuốc làm giãn cơ
• Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể đặt ống thông dạ dày, đảm bảo đầy đủ dinh dưỡng
• Khám tim định kỳ nhằm phát hiện và có điều trị kịp thời chứng loạn nhịp tim

Điều trị các vấn đề về thị lực bao gồm:

• Bổ sung vitamin A giúp làm chậm quá trình viêm võng mạc
• Sử dụng đèn sáng hơn ở nhà hoặc nơi làm việc
• Đeo kính râm chống chói

Bệnh CLN3 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh CLN3 di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Batten-Mayou disease
• Batten-Spielmeyer-Vogt disease
• CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis
• Juvenile Batten disease
• Juvenile cerebroretinal degeneration
• Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
• Spielmeyer-Vogt disease
• Vogt-Spielmeyer disease
• Vogt-Spielmeyer-Sjogren disease