Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh tăng nồng độ glycine. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein […]
Thiếu HDL gia đình (familial HDL deficiency) là bệnh di truyền gây ra biểu hiện giảm nồng độ lipoprotein tỷ trọng cao (HDL) trong máu. HDL là phân tử vận […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG1 (ALG1-congenital disorder of glycosylation – ALG1-CDG) hay rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ik là bệnh di truyền với các dấu hiệu và […]
Bradyopsia là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thị lực. Mắt của người bệnh thích nghi chậm hơn bình thường khi điều kiện ánh sáng thay đổi. Bệnh […]
