Neoantigen là gì? Neoantigen là kháng nguyên đặc hiệu hiện diện trên bề mặt tế bào ung thư. Chúng là phân tử protein được hình thành từ đột biến ADN […]
Hội chứng Saul-Wilson (Saul-Wilson syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp tác động đến quá trình phát triển của xương với một loạt các triệu chứng đặc trưng. Đa số […]
Bệnh dự trữ glycogen loại III (glycogen storage disease type III) còn gọi là bệnh Cori. Bệnh xảy ra do glycogen có cấu trúc bất thường tích tụ trong cơ […]
Hội chứng DOORS (DOORS syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều bất thường bẩm sinh bao gồm điếc, loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân ngắn hoặc không có […]
Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh (congenital afibrinogenemia) xảy ra do quá trình đông máu trong cơ thể giảm. Thông thường, sau khi chấn thương, cục máu đông sẽ bịt kín […]
Động kinh di truyền kèm co giật do sốt phức tạp (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus – GEFS+) là bệnh di truyền gây ra nhiều dạng co giật với […]
Hội chứng polyp juvenile (juvenile polyposis syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều khối u lành tính được gọi là polyp. Người bệnh thường phát triển polyp trước 20 […]
Giới thiệu Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence In Situ Hybridization – FISH) là kĩ thuật đánh dấu nhiễm sắc thể hoặc gen mục tiêu bằng đầu dò […]
