Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Hội chứng mất đoạn 7q31 (7q31 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 7 tại […]
Hội chứng mất đoạn 12p12.1 (12p12.1 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, […]
Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
