Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Hội chứng giảm ADN ti thể não gan liên-quan-MPV17 (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền gây ra bệnh gan và các triệu chứng về thần kinh.
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
Hội chứng tiểu cầu xám (gray platelet syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông […]
Hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut syndrome) gây ra các cơn động kinh tái phát trên trẻ sơ sinh. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh gồm động kinh, chậm phát triển […]
Bệnh Hashimoto (Hashimoto’s disease) ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp—tuyến hình bướm nằm dưới cổ. Tuyến giáp sản xuất các hormone tham gia điều chỉnh nhiều chức năng quan […]
