Hội chứng Lennox-Gastaut

Đối với người mắc hội chứng Lennox-Gastaut, các đợt động kinh khởi phát khi họ từ 3–5 tuổi. Loại động kinh phổ biến nhất gồm những cơn co giật toàn thân khiến cơ cứng lại và không thể kiểm soát. Những cơn co giật này thường xảy ra khi người bệnh ngủ, chúng cũng có thể diễn ra trong lúc họ thức.

Ngoài ra, mất trương lực do giảm trương lực cơ đột ngột cũng phổ biến đối với người mắc hội chứng Lennox-Gastaut. Co giật toàn thân và mất trương lực có thể khiến người bệnh ngã đột ngột, dẫn đến nguy cơ chấn thương nghiêm trọng hoặc gây nguy hiểm đến tính mạng.

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân xuất hiện cơn động kinh vắng ý thức không điển hình khiến họ mất một phần hoặc toàn bộ ý thức trong thời gian ngắn. Những loại động kinh khác ít gặp hơn đối với người mắc hội chứng Lennox-Gastaut. Các cơn co giật liên quan đến hội chứng này thường không đáp ứng tốt với liệu pháp điều trị bằng thuốc chống động kinh, do đó khó kiểm soát bệnh.

Những cơn động kinh liên quan đến hội chứng Lennox-Gastaut thường diễn ra trong thời gian ngắn. Tuy nhiên, khoảng 2/3 số người bệnh trải qua giai đoạn động kinh kéo dài hoặc nhiều đợt co giật diễn ra liên tiếp. Mặt khác, khoảng 1/3 số người bệnh phát triển trí tuệ bình thường trước khi khởi phát động kinh. Trong trường hợp còn lại, họ bị thiểu năng trí tuệ và mất khả năng học tập trước khi xảy ra động kinh. Theo thời gian, mức độ thiểu năng trí tuệ của người bệnh sẽ tiến triển nghiêm trọng hơn, đặc biệt nếu họ thường xuyên xuất hiện các cơn động kinh.

Hơn nữa, một số trẻ có hành vi bất thường, chậm phát triển kĩ năng vận động như ngồi và bò. Do các cơn động kinh và bất thường về hành vi, phần lớn người mắc hội chứng Lennox-Gastaut cần được hỗ trợ trong sinh hoạt hằng ngày. Tuy nhiên, một số ít cá nhân có thể sống tự lập và không cần trợ giúp.

Bên cạnh đó, người bệnh có nguy cơ tử vong cao hơn so với những người cùng độ tuổi. Nguyên nhân có thể do họ không kiểm soát được triệu chứng co giật, viêm phổi hít phải xảy ra trong các cơn co giật và chấn thương do ngã. Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ đột tử bất ngờ trong cơn động kinh (Sudden Unexpected Death in Epilepsy - SUDEP). SUDEP xảy ra khi người mắc bệnh động kinh tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân.

Theo thống kê, tỉ lệ người mắc hội chứng Lennox-Gastaut khoảng 1–2/1.000.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng này chiếm 3–4% tổng số các trường hợp động kinh tại trẻ em và 1–2% số ca động kinh trên người lớn. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tại sao tỉ lệ mắc bệnh của nam giới cao hơn so với nữ giới.

Nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra hội chứng Lennox-Gastaut, trong đó bao gồm yếu tố di truyền. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Lennox-Gastaut đều phát triển từ một bất thường về thần kinh hiện có, ví dụ chấn thương não xảy ra trước hoặc trong khi sinh, lưu lượng máu não bất thường trong giai đoạn phát triển não, nhiễm trùng não và nhiều dạng bệnh lí khác ảnh hưởng đến hệ thần kinh.

Hội chứng này có thể hình thành từ dị tật não như loạn sản vỏ não—bất thường trên bề mặt vỏ não. Nhiều người bệnh có tiền sử mắc bệnh động kinh bẩm sinh hoặc hội chứng West trước khi tiến triển thành biểu hiện của hội chứng Lennox-Gastaut. Người ta chưa rõ tại sao các bất thường về thần kinh này dẫn đến hội chứng Lennox-Gastaut.

Ngoài ra, đột biến một số gen cũng gây ra hội chứng Lennox-Gastaut. Những gen này liên quan đến chức năng của tế bào thần kinh trong não. Người ta chưa rõ các đột biến này phát triển thành hội chứng Lennox-Gastaut như thế nào. Mặt khác, hội chứng Lennox-Gastaut có thể là một triệu chứng hoặc biểu hiện của bệnh xơ cứng củ.

Hội chứng Lennox-Gastaut được chẩn đoán dựa trên kiểm tra thần kinh kết hợp với thực hiện xét nghiệm chuyên biệt. Một số xét nghiệm chẩn đoán phổ biến bao gồm.

• Điện não đồ (EEG): bác sĩ gắn điện cực vào đầu người bệnh để theo dõi hoạt động điện não của họ
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): phát hiện các vấn đề liên quan đến phát triển não
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: tìm kiếm nguyên nhân tiềm ẩn gây ra co giật và chẩn đoán phân biệt hội chứng Lennox-Gastaut với những bệnh lí khác
• Xét nghiệm di truyền: phát hiện các bệnh di truyền hoặc đột biến tự phát có thể gây ra hội chứng Lennox-Gastaut

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Lennox-Gastaut. Các liệu pháp chủ yếu nhằm kiểm soát các cơn động kinh và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Người bệnh cần kết hợp nhiều biện pháp điều trị dưới đây.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Lennox-Gastaut diễn ra đơn lẻ, nghĩa là họ không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Bệnh có thể xảy ra do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc giai đoạn phát triển phôi sớm. Tuy nhiên, khoảng 3–30% người bệnh có tiền sử gia đình mắc một số loại động kinh khác, do đó, yếu tố di truyền có thể đóng vai trò quan trọng đối với một số trường hợp mắc hội chứng Lennox-Gastaut.

Hội chứng Lennox-Gastaut do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• LGS