Hội chứng lặp đoạn 3q (chromosome 3, trisomy 3q2) bắt nguồn từ một đoạn lặp trên nhiễm sắc thể số 3. Biểu hiện của người bệnh rất đa dạng phụ thuộc vào độ dài và vị trí cụ thể của đoạn nhiễm sắc thể lặp. Phần lớn trẻ mắc bệnh có khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Rối loạn phát triển tâm thần vận động
Rối loạn phát triển tâm thần vận động là biểu hiện đặc trưng của hội chứng lặp đoạn 3q. Bệnh nhân có biểu hiện thiểu năng trí tuệ với mức độ trung bình đến nặng kèm theo chậm phát triển vận động. Ngoài ra, người bệnh có triệu chứng giảm trương lực cơ.
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Khuôn mặt dị biệt
Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng gồm:
- Chiều dài đầu ngắn
- Khoảng cách giữa hai mắt rộng
- Mắt xếch , mi mắt rẻ quạt
- Mũi nhỏ và hếch
- Cằm nhỏ và thụt sâu
- Hở hàm ếch hoặc vòm miệng cao
- Chân tóc thấp
- Cổ ngắn với nhiều nếp gấp
- Lông mày rậm và liền nhau
- Lông tơ phát triển quá mức
Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khe mi mắt xếch ngược lên
Nguồn: National Human Genome Research Institute
Ảnh: Mũi thấp, ngắn và hếch
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Lông mày giao nhau
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Bất thường về mắt
Ngoài ra, người mắc hội chứng lặp đoạn 3q thường có các bất thường về mắt như:
- Tăng nhãn áp
- Đục thủy tinh thể
- Đục giác mạc
- Rung giật nhãn cầu
- Lác mắt
- Khuyết tật mống mắt
- Nhãn cầu nhỏ
Các bất thường về mắt này có thể dẫn đến người bệnh bị suy giảm thị lực với mức độ khác nhau.
Ảnh: Tăng nhãn áp
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Cleveland Clinic
Ảnh: Giác mạc đục
Nguồn: Neoretina.com
Ảnh: Coloboma (Tật khuyết mắt)
Người bệnh bị thiếu mô mống mắt.
Phần màu đen của mắt có hình dạng bất thường. Chúng xuất hiện một đường rãnh trong đó.
Nguồn: Cleveland Clinic
Triệu chứng khác
Ngoài ra, bệnh nhân thường có các dị tật chi như kém phát triển xương đốt ngón xa làm cho bàn tay ngắn bất thường. Thông thường, mỗi ngón tay gồm 3 đốt xương, trừ ngón cái có 2 đốt. Đốt xa nằm phần đầu móng, gần móng tay. Người bệnh có tay hoặc ngón chân cong vẹo, co cứng các khớp ngón tay và dính ngón chân. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể dị tật cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn trên nam giới và dị dạng cơ quan sinh dục đối với nữ giới.
Những triệu chứng khác của người bệnh bao gồm:
Nhiều đặc điểm của hội chứng lặp đoạn 3q rất giống với hội chứng Cornelia de Lange, do đó khó chẩn đoán phân biệt dựa trên đánh giá biểu hiện lâm sàng.
Mức độ nghiêm trọng và tần suất xuất hiện của các triệu chứng khác nhau đáng kể giữa những cá nhân mắc bệnh. Một số bệnh nhân có thể biểu hiện nhẹ, trong khi những người khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Vì vậy, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời rất quan trọng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Ảnh: Cấu trúc tim
Nguồn: American Heart Association
Ảnh: Thận và tuyến thượng thận
Nguồn: National Cancer Institue
Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow
Độ phổ biến
Hội chứng lặp đoạn 3q rất hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh. Người ta đã ghi nhận khoảng 100 bệnh nhân mang các đoạn lặp khác nhau trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3.
Nguyên nhân
Nhiễm sắc thể số 3 có ba bản sao thay vì hai như thông thường là nguyên nhân chính gây ra hội chứng lặp đoạn 3q. Bản sao thứ ba thường là cánh dài hoặc đoạn cuối trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Mức độ nghiêm trọng và phạm vi biểu hiện của người bệnh phụ thuộc vào độ dài và vị trí cụ thể của đoạn lặp. Người ta cho rằng vùng 3q26.3-27.3 có thể tham gia quá trình hình thành hội chứng này.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng lặp đoạn 3q có thể thực hiện trong giai đoạn thai kì hoặc sau khi trẻ chào đời.
Trước sinh
Trong thời kì mang thai, thai phụ có thể sử dụng các kĩ thuật như siêu âm, chọc ối hay sinh thiết gai nhau nhằm sàng lọc bệnh. Cụ thể, siêu âm phát hiện một số bất thường đặc trưng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh. Mặt khác, phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau cho phép lấy mẫu tế bào thai nhi nhằm phân tích nhiễm sắc thể, qua đó đoạn lặp trên nhiễm sắc thể 3 có thể được xác định.
Sau sinh
Sau khi trẻ ra đời, quá trình chẩn đoán gồm đánh giá biểu hiện lâm sàng và thực hiện xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm chuyên biệt cho người bệnh nhằm phát hiện và đánh giá mức độ nghiêm trọng của các bất thường đi kèm như dị tật mắt, tim hay thận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng lặp đoạn 3q. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời rất quan trọng đối với hiệu quả điều trị. Trong một số trường hợp, người bệnh cần tiến hành phẫu thuật nhằm khắc phục dị tật sọ mặt, ngón tay, mắt hoặc tim.
Dạng di truyền
Trong đa số trường hợp, hội chứng lặp đoạn 3q liên quan đến chuyển đoạn cân bằng. Chuyển đoạn cân bằng là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Quá trình này không làm mất hay thêm vật liệu di truyền, vì vậy chúng thường không gây ra bất kì vấn đề sức khỏe nào. Tuy nhiên, khi chuyển đoạn này được truyền sang thế hệ tiếp theo, chúng có thể trở nên mất cân bằng. Nếu cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng liên quan đến nhiễm sắc thể 3, quá trình giảm phân tạo ra các giao tử không cân bằng, dẫn đến con cái bị lặp đoạn hoặc mất đoạn vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 3.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Trong một số trường hợp, bệnh do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Những người bệnh này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng lặp đoạn 3q vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- Chromosome 3, Distal 3q2 Duplication
- Chromosome 3, Distal 3q2 Trisomy
- Partial Duplication 3q Syndrome
- Partial Trisomy 3q Syndrome
References
- Genetic Testing Information. 3q partial trisomy syndrome. Retrieved December 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265401/
- National Institute of Health. 3q partial trisomy syndrome. Retrieved December 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/78560
- National Institute of Health. Prenatally diagnosed partial trisomy 3q case with an omphalocele and less severe phenotype. Retrieved December 09, 2024 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3939159/
- National Organization for Rare Disorders. Chromosome 3, Trisomy 3q2. Retrieved December 09, 2024 from https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-3-trisomy-3q2/
- Orphanet. Mosaic trisomy 3 syndrome. Retrieved December 09, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/100071
- ResearchGate. A rare chromosomal disorder in a newborn: Trisomy 3q. Retrieved December 09, 2024 from Mosaic trisomy 3 syndrome
- DoveMed. Chromosome 3q Duplication Syndrome. Retrieved December 09, 2024 from https://www.dovemed.com/diseases-conditions/chromosome-3q-duplication-syndrome
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 3q duplication. Retrieved December 09, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5345/chromosome-3q-duplication
