Rối loạn liên quan MYH9 (MYH9-related disorder) gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các vấn đề chảy máu, mất thính giác, bệnh thận và đục thủy […]
Người mắc bệnh Dowling-Degos (Dowling-Degos disease) bị tăng sắc tố tại các vùng nếp gấp và nhăn trên cơ thể. Chúng có thể gây đau hoặc khiến người bệnh cảm […]
Phù mạch di truyền (hereditary angioedema) là bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng gồm các đợt sưng tấy dưới da hoặc dưới niêm mạc tái phát không […]
Hội chứng Frasier (Frasier syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp vấn đề với thận và cơ quan sinh dục. Bệnh có thể tiến triển thành suy […]
Thoái hóa điểm vàng tuổi già (age-related macular degeneration) là bệnh lý về mắt gặp ở người lớn tuổi tại các nước phát triển. Những thay đổi về thị lực […]
Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác […]
Kém hấp thu glucose-galactose (glucose-galactose malabsorption) là bệnh chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể dung nạp đường glucose và galactose dẫn đến tiêu chảy. Phần lớn người […]
Chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy) là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các cơ co giật xuất hiện ngay từ ngày […]
