Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh (malignant migrating partial seizures of infancy) là một dạng động kinh nghiêm trọng. Các cơn động kinh xuất […]
Tật đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive primary microcephaly – MCPH) là bệnh di truyền khiến trẻ sinh ra có kích thước […]
Ứ mật trong gan tái phát lành tính (benign recurrent intrahepatic cholestasis) là bệnh di truyền gây ra các đợt ứ mật trong gan. Khi bệnh tái phát, tế bào […]
Thiếu dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-hydroxylase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như […]
Hội chứng mất đoạn 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ra một loạt các bất thường liên […]
