Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette (Tourette syndrome) là dạng rối loạn thần kinh gây ra các chuyển động hoặc tiếng ồn lặp đi lặp lại, đột ngột và không tự chủ được […]

Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford

Hội chứng lão hoá sớm Hutchinson-Gilford (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) gây ra quá trình lão hoá ở trẻ nhỏ. Người bệnh có tuổi thọ trung bình khoảng 14,5 tuổi, một số […]

Hội chứng Wolfram

Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]

Rối loạn tăng động giảm chú ý ADHD

Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) là bệnh thần kinh thường gặp ở trẻ em. Bệnh gây ảnh hưởng chức năng điều hoà […]

Hội chứng Zellweger

Hội chứng Zellweger là một bệnh di truyền lặn kế thừa từ cha mẹ. Bệnh làm rối loạn hoạt động tế bào và gây ra các vấn đề nghiêm trọng […]

Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi syndrome) là bệnh di truyền làm suy giảm hệ miễn dịch, cơ thể người bệnh dễ bị xâm nhập bởi các tác nhân lạ (như virus, […]

Hội chứng Cockayne

Hội chứng Cockayne (Cockayne syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có các đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng, […]

Loạn sản Czech

Loạn sản Czech (Czech dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương và chức năng của khớp.

Hội chứng McCune-Albright

Hội chứng McCune-Albright (McCune-Albright syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến xương, da và một số mô sản xuất hormone (nội tiết).