Hội chứng Frias (Frias syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 14. Các triệu chứng của bệnh thường khởi phát ngay […]
Bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (maternally inherited diabetes and deafness) là một dạng bệnh tiểu đường đi kèm với triệu chứng mất thính lực, đặc biệt […]
Bệnh não cơ ti thể, nhiễm toan lactic và các cơn giống đột quỵ (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ […]
Kháng kháng sinh (antimicrobial resistance) là hiện tượng vi sinh vật gây bệnh thích nghi và phát triển khả năng chống lại các loại thuốc kháng sinh, kháng virus, chống […]
Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]
