Hội chứng Coffin-Siris (Coffin-Siris syndrome) ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Mỗi người bệnh biểu hiện triệu chứng khác nhau. […]
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (obsessive-compulsive disorder) là chứng rối loạn tâm thần phổ biến, mãn tính và kéo dài. Hai dấu hiệu đặc trưng của bệnh bao gồm […]
Bệnh Von Willebrand (Von Willebrand disease) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu. Người bệnh dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc […]
Hội chứng Rabson-Mendenhall (Rabson-Mendenhall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản ứng đúng với hormone […]
Hội chứng Donohue (Donohue syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng khiến các mô và cơ quan phản ứng không đúng với hormone insulin. […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
Tăng oxalate niệu nguyên phát (primary hyperoxaluria) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sỏi thận và bàng quang tái phát. Thận không thể lọc chất lỏng và […]
Vi sỏi phế nang (pulmonary alveolar microlithiasis) là bệnh phổi hiếm gặp, phế nang người bệnh chứa đầy những vi sỏi do canxi phosphate lắng đọng. Phế nang bị tổn […]
