Hội chứng Knobloch (Knobloch syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ.
Thiếu beta-ketothiolase (Beta-Ketothiolase Deficiency – BKT) là bệnh di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả chuỗi axit amin isoleucine. Thiếu beta-ketothiolase cũng làm suy […]
Hội chứng Pallister-Hall (Pallister-Hall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não, tay và chân. Người bệnh biểu hiện […]
Hội chứng não-phổi-tuyến giáp (brain-lung-thyroid syndrome) là bệnh di truyền khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ. Người bệnh bị rối loạn thần kinh, suy giáp và các vấn đề […]
Hội chứng Donnai-Barrow (Donnai-Barrow syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có biểu hiện lâm sàng tại nhiều cơ quan, bao gồm đầu, mắt, tim, thận, đường tiêu […]
Hội chứng Mowat-Wilson (Mowat-Wilson syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Các dấu hiệu chính của hội chứng bao gồm đặc điểm khuôn mặt […]
Thiếu glucocorticoid gia đình (familial glucocorticoid deficiency) xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất một số loại hormone glucocorticoid. Cortisol và corticosterone thuộc nhóm hormone này, chúng hỗ […]
Hội chứng Cantú (Cantú syndrome) là bệnh hiếm gặp. Người bệnh thường phát triển lông quá mức, diện mạo khuôn mặt khác biệt, dị tật tim và một số bất […]
