Hội chứng lặp đoạn 8p23.1 (8p23.1 duplication syndrome) bắt nguồn từ lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng lặp đoạn 8p23.1 rất […]
Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Hội chứng Marinesco-Sjögren (Marinesco-Sjögren syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều mô khác nhau trong cơ thể. Người bệnh có biểu hiện đục thủy tinh thể khi chào […]
Teo tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền khiến nhiều chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các […]
