Tật dính ngón loại 1

Tật dính ngón loại 1 có biểu hiện lâm sàng đa dạng và phức tạp. Đặc điểm nổi bật nhất là các ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau. Dị tật này có thể xuất hiện tại một bên hoặc cả hai bên cơ thể với mức độ đối xứng khác nhau.

Mức độ biểu hiện của tật dính ngón loại 1 rất khác nhau giữa các bệnh nhân, ngay cả những thành viên trong cùng một gia đình. Bệnh bao gồm nhiều phân nhóm, trong đó tật dính ngón loại 1a ( ảnh hưởng đến ngón chân) và tật dính ngón loại 1b (gây dính ngón trên cả tay và chân) phổ biến nhất.

Tật dính ngón loại 1d là một phân nhóm hiếm gặp hơn. Bệnh gây dính màng giữa ngón thứ tư và thứ năm của bàn chân, xuất hiện trên cả hai bên cơ thể. Trong nhiều trường hợp, ngón chân thứ năm có xu hướng nằm gọn bên trong mặt xương mác của ngón thứ tư. Điều này có thể khiến cho các dạng dính ngón nhẹ dễ bị bỏ qua trong quá trình khám lâm sàng, chủ yếu khi ngón chân thứ năm biến dạng do sử dụng giày dép không phù hợp.

Tật dính ngón loại 1 là một trong những dạng phổ biến nhất của hội chứng dính ngón đơn lẻ. Trong số các phân nhóm, tật dính ngón loại 1a phổ biến nhất, chiếm tới 70% số lượng bệnh nhân. Tỉ lệ mắc dính ngón loại 1a vào khoảng 1/2.500 người.

Các gen liên quan đến tật dính ngón loại 1 chủ yếu nằm tại vị trí q34–q36 của nhiễm sắc thể 2. Tuy nhiên, gen chính xác gây bệnh vẫn chưa được xác định.

Trong một số trường hợp, dị tật này có liên quan đến đột biến gen HOXD13 trên nhiễm sắc thể 2. Cụ thể, đột biến trên gen này gây ra tật dính ngón loại 1c. Đáng chú ý, phân nhóm 1a lại liên quan đến một vùng gen khác trên nhiễm sắc thể 3.

Các đột biến gen này gây gián đoạn các con đường di truyền quan trọng trong quá trình phát triển chi bao gồm định hình, tăng trưởng và biệt hóa các ngón. Khi các gen này đột biến, quá trình phát triển của ngón tay hoặc ngón chân có thể bị ảnh hưởng dẫn đến hiện tượng dính ngón đặc trưng.

Bác sĩ thường chẩn đoán tật dính ngón loại 1 dựa trên thăm khám lâm sàng. Trong quá trình khám, bác sĩ đánh giá mức độ dính của ngón tay hoặc ngón chân, xác định ngón dị tật và tình trạng dính ngón là hoàn toàn hay một phần. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang thường được sử dụng nhằm đánh giá tình trạng xương dính liền và cấu trúc giải phẫu của các ngón. Trong một số trường hợp, siêu âm cũng có thể được sử dụng trong đánh giá cấu trúc mô mềm. Nếu nghi ngờ tật dính ngón là do di truyền, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến tiềm ẩn.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến cho dị tật dính ngón, chủ yếu khi bệnh ảnh hưởng đến chức năng tay hoặc chân. Các trường hợp mắc bệnh nhẹ thường được tiến hành phẫu thuật khi trẻ từ 6–18 tháng tuổi, trong khi các trường hợp nghiêm trọng có thể cần can thiệp sớm hơn nhằm tránh ảnh hưởng đến quá trình phát triển chức năng.

Qui trình phẫu thuật bao gồm tách các ngón dính liền và ghép da nhằm che phủ khoảng trống mới tạo ra giữa các ngón nếu cần thiết. Sau phẫu thuật, trẻ có thể cần đeo nẹp hoặc bó bột nhằm hỗ trợ quá trình lành thương. Vật lí trị liệu cũng được khuyến nghị để phục hồi chức năng và sức mạnh cho bàn tay hoặc bàn chân.

Trong một số trường hợp nhẹ, chủ yếu là dính ngón chân, người bệnh có thể không cần phẫu thuật nếu bệnh không ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng vẫn cần theo dõi định kì nhằm đảm bảo không có biến chứng phát sinh.

Tật dính ngón loại 1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Tật dính ngón loại 1 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• SDTY1
• Sd1
• Zygodactyly
• chromosome 2q35 DUPLICATION syndrome
• craniosynostosis, Philadelphia type
• syndactyly, type 1
• syndactyly, type 1, with or without craniosynostosis