Ung thư sarcoma Ewing

Ung thư sarcoma Ewing (Ewing sarcoma) xảy ra khi khối u ác tính xuất hiện trong xương hoặc mô mềm, ví dụ như sụn, dây thần kinh. Bệnh chia thành […]

Hội chứng Wagner

Hội chứng Wagner (Wagner syndrome) gây giảm thị lực dần theo thời gian. Triệu chứng khởi phát ở trẻ dưới 7 tuổi nhưng không rõ ràng.

Bệnh lao

Bệnh lao (tuberculosis) do vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis gây ra. Tuy nhiên, loại vi khuẩn này có thể gây tổn thương các cơ quan khác, bao gồm thận, cột sống […]

Rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi

Rối loạn chức năng Surfactant (Surfactant dysfunction) gây ra các vấn đề về hô hấp. Surfactant được viết tắt từ Surface, Active và Agent. Chất hoạt diện phổi là hỗn […]

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (congenital central hypoventilation syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng thở. Thông thường, một phần của hệ thần […]

Thai vô sọ

Thai vô sọ (anencephaly) là dạng dị tật bẩm sinh nặng thuộc nhóm dị tật ống thần kinh. Khi phôi phát triển, ống thần kinh sẽ đóng lại, não và […]

Tăng tyrosine máu – Tyrosinemia (TYR)

Tăng Tyrosine máu (tyrosinemia – TYR) có nguyên nhân do gián đoạn quá trình phá vỡ axit amin tyrosine—thành phần tham gia cấu tạo protein. Nếu không được điều trị, […]

Thiếu men 21-hydroxylase

Tuyến thượng thận nằm trên thận nắm vai trò sản xuất hormone kiểm soát các chức năng thiết yếu của cơ thể. Người bị thiếu men 21-hydroxylase (21-hydroxylase deficiency) có […]