Hội chứng mất đoạn 3pter-p25 (chromosome 3pter-p25 deletion syndrome) xảy ra khi cánh ngắn của nhiễm sắc thể 3 mất một phần nhỏ tại đoạn cuối. Mức độ nghiêm trọng […]
Recombinase Polymerase Amplification là gì? Recombinase polymerase amplification (RPA) là kĩ thuật khuếch đại axit nucleic đẳng nhiệt tiên tiến. Kĩ thuật này như giải pháp thay thế hiệu quả […]
Hội chứng mất đoạn 5q12 (chromosome 5q12 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn 5q12 trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ mắc hội chứng này thường có […]
Hội chứng mất đoạn 5q14.3 (5q14.3 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng 14.3 của nhiễm sắc thể số 5. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh bao […]
Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
