Hội chứng Frias

Người mắc hội chứng Frias có các đặc điểm ngoại hình đặc trưng bao gồm:

• Mắt lồi mức độ nhẹ
• Sụp mí mắt
• Khoảng cách hai mắt xa nhau
• Vòm miệng cao
• Tai dị tật
• Bàn tay vuông, ngắn
• Dính ngón tay
• Ngón tay út có cuống
• Ngón chân cái nhỏ
• Vóc dáng thấp

Ảnh: Mí mắt sụp xuống
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Dị tật vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Dị tật dính ngón tay
Nguồn: Children's Hospital Colorado

Ngoài ra, người bệnh còn có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần vận động, thiểu năng trí tuệ, yếu cơ, giảm thính lực. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, trẻ xuất hiện triệu chứng thoát vị cơ hoành và có nguy cơ tử vong cao.

Hội chứng Frias rất hiếm gặp, do đó, các thông tin về bệnh còn hạn chế. Tại Hoa Kì, số người mắc bệnh chưa đến 1.000 người.

Hội chứng Frias do đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể tại vị trí 14q22.1-q22.3 gây ra. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất có kích thước 4,06 Mb và bao gồm ít nhất 20 gen, trong đó có gen BMP4. Gen BMP4 thuộc họ gen BMP và siêu họ TGF-β. Các gen trong họ BMP có chức năng điều hòa protein trong quá trình hình thành sụn và xương. Ngoài ra, nó cũng liên quan đến giai đoạn phát triển phôi thai và hình thái của nhiều mô, cơ quan khác nhau. Bên cạnh đó, các gen BMP còn điều hòa quá trình tăng trưởng, biệt hóa, hóa hướng và cái chết của nhiều loại tế bào bao gồm tế bào trung mô, tế bào biểu mô, tế bào tạo máu và tế bào thần kinh. Người ta cho rằng mất một bản sao của gen BMP4 có thể là nguyên nhân gây ra các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Frias.

Hội chứng Frias được chẩn đoán thông các biểu hiện đặc trưng và bệnh sử gia đình của bệnh nhân. Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần thực hiện các xét nghiệm hình ảnh để cung cấp thêm thông tin cho quá trình chẩn đoán.

Các xét nghiệm hình ảnh phổ biến bao gồm:

• Chụp X-quang: nhằm xác định các dị tật tay và chân
• Chụp MRI não: nhằm quan sát các thay đổi của não liên quan đến triệu chứng thiểu năng trí tuệ và các dấu hiệu về thần kinh

Cuối cùng, bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán thông qua phân tích nhiễm sắc thể bằng kĩ thuật array-CGH (microarray-based comparative genomic hybridization). Kĩ thuật này có khả năng đánh giá toàn bộ 24 nhiễm sắc thể và phát hiện các bất thường của nhiễm sắc thể ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán. Kĩ thuật array-CGH có độ chính xác cao trong xác định các đột biến mất hoặc lặp đoạn nhỏ mà kĩ thuật karyotype không phát hiện được. Do đó, trong một số trường hợp, kĩ thuật này có thể sử dụng để chẩn đoán trước sinh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hội chứng Frias. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân. Hội chứng Frias là bệnh di truyền hiếm gặp, vì vậy, thông tin về phương pháp điều trị bệnh còn hạn chế.

Hội chứng Frias di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, đột biến tại một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Frias di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• 14q22-q23 microdeletion syndrome
• 14q22q23 microdeletion syndrome
• Del(14)(q22q23)
• Frias syndrome
• Growth deficiency, Facial anomalies, and brachydactyly
• chromosome 14Q22 deletion syndrome
• monosomy 14q22-q23
• monosomy 14q22q23