Hội chứng mất đoạn 3pter-p25

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng mất đoạn 3pter-p25 rất đa dạng tùy thuộc vào kích thước và vị trí cụ thể của đoạn nhiễm sắc thể bị mất.

Hội chứng mất đoạn 3pter-p25 thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và trí tuệ của người bệnh. Trẻ em mắc hội chứng có cân nặng lúc sinh thấp và chậm lớn. Ngoài ra, các dấu hiệu liên quan đến não và cơ cũng phổ biến, bao gồm tật đầu nhỏ, trán hình tam giác và yếu cơ.

Bệnh cũng gây ra một số đặc điểm dị biệt khác trên khuôn mặt bao gồm:

• Sụp mí
• Mắt xếch
• Khe mi mắt hướng xuống dưới
• Hàm nhỏ
• Hở hàm ếch

Ảnh: Mí mắt sụp xuống
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Trẻ bị hở hàm ếch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện các dị tật khác gồm dị tật tay, chân, thận, tim và đường tiêu hóa. Chậm phát triển trí tuệ là một triệu thường gặp nhưng mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau giữa các cá nhân. Ví dụ, một số trẻ chỉ gặp khó khăn trong học tập, trong khi những trẻ khác có triệu chứng thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, bệnh còn gây ra rối loạn phổ tự kỉ và động kinh.

Hội chứng mất đoạn 3pter-p25 rất hiếm gặp. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 người.

Các vùng p25 và p26 của nhiễm sắc thể 3 chứa nhiều gen quan trọng. Do đó, đột biến gây mất các vùng này là nguyên nhân chính gây ra hội chứng mất đoạn 3pter-p25.

Một số gen liên quan đến bệnh bao gồm:

• TD5: mất hoặc biến đổi gen này có liên quan đến các dấu hiệu như học tập khó khăn, yếu cơ, khuôn mặt dị biệt, các vấn đề với tim hoặc hở hàm ếch
• VHL: liên quan đến quá trình phát triển bất thường của mạch máu và khối u
• BRPF1: ảnh hưởng đến quá trình phát triển trí tuệ và khuôn mặt dị biệt

Ngoài ra, các gen khác như SRGAP3, CHL1 và CNTN4 cũng góp phần vào quá trình chậm phát triển và học tập khó khăn của bệnh nhân. Nguyên nhân gây ra các dấu hiệu về tim mạch của bệnh vẫn chưa được xác định nhưng người ta cho rằng gen CRELD1 và nhiều gen khác nhau có thể có vai trò nhất định. Mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của bệnh có thể thay đổi đáng kể giữa các cá nhân, phụ thuộc vào kích thước của đoạn mất, các gen liên quan và một số yếu tố di truyền khác.

Chẩn đoán hội chứng mất đoạn 3pter-p25 cần kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ thường quan sát các đặc điểm lâm sàng điển hình như chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, dị biệt khuôn mặt và các dị tật bẩm sinh khác, chủ yếu là dị tật tim.

Phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) là phương pháp nhạy nhất để phát hiện các biến thể số lượng bản sao, bao gồm cả mất đoạn. Phương pháp này có thể xác định kích thước và vị trí cụ thể của đoạn mất trên nhiễm sắc thể 3. Ngoài ra, kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) cũng được sử dụng nhằm quan sát trực tiếp các vùng nhiễm sắc thể cụ thể và xác nhận đột biến mất đoạn.

Trong một số trường hợp, kĩ thuật karyotyping truyền thống hoặc giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể được sử dụng.

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 3pter-p25, các liệu pháp chủ yếu tập trung kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân. Phương pháp điều trị bao gồm các liệu pháp phục hồi chức năng và hỗ trợ.

Can thiệp sớm có vai trò quan trọng trong cải thiện biểu hiện lâm sàng của trẻ. Các chương trình can thiệp sớm bao gồm vật lí trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ giúp điều trị dấu hiệu chậm phát triển và tăng cường kĩ năng vận động cho trẻ. Ngoài ra, trẻ em gặp khó khăn về nhận thức nên tham các chương trình giáo dục đặc biệt được thiết kế riêng. Liệu pháp hành vi cũng được áp dụng nhằm kiểm soát các vấn đề về hành vi hoặc rối loạn phát triển.

Trẻ có dị tật tim bẩm sinh cần được theo dõi chặt chẽ từ các bác sĩ chuyên khoa. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết nhằm điều trị các triệu chứng này. Ngoài ra, tùy thuộc vào nhu cầu của từng cá nhân, bác sĩ có thể kê đơn thuốc nhằm kiểm soát các biểu hiện như động kinh hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Ngoài ra, tư vấn di truyền cũng rất quan trọng để gia đình hiểu rõ hơn về bệnh.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 3pter-p25 xảy ra do do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) của bố mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mất đoạn 3pter-p25 vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• 3p- Syndrome
• 3p Deletion Syndrome
• Chromosome 3, Monosomy 3p
• Distal Monosomy 3p
• Telomeric Monosomy 3p
• Monosomy 3pter
• Chromosome Deletion Syndrome 3pter-P25
• Chromosome 3p Deletion Syndrome
• 3p Partial Monosomy Syndrome
• Chromosome 3, Deletion 3p
• Partial Monosomy 3p
• Distal 3p Deletion
• Distal Deletion 3p
• Del Syndrome
• Deletion 3p
• Monosomy 3p