Hội chứng Koolen-de Vries

Hội chứng Koolen-de Vries là một bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng như chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Người […]

Hội chứng Kleefstra

Hội chứng Kleefstra là một bệnh di truyền ảnh hưởng nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng Kleefstra có các biểu hiện đặc trưng bao gồm chậm phát triển […]

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bệnh di truyền tác động đến nhiều bộ phận của cơ thể, các đặc điểm nhận diện chính như người bệnh có vẻ mặt đặc […]

Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền gây ra một loạt các vấn đề liên quan đến phát triển như khuyết tật học tập và suy giảm nhận […]

Hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến gan, tim và các bộ phận khác của cơ thể. Một trong những đặc điểm chính của […]

Hội chứng mất đoạn 1p36

Hội chứng mất đoạn 1p36 là một bệnh di truyền thường gây thiểu năng trí tuệ trầm trọng. Người bệnh không thể nói hoặc chỉ nói được vài từ. Họ […]

Hội chứng Jacobs (47,XYY)

Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bệnh di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội […]

Hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Smith-Magenis là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm […]

Hội chứng Williams

Hội chứng Williams là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng này có các biểu hiện đặc trưng như khuyết tật […]