Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]
Hội chứng branchiootorenal (branchiootorenal syndrome) làm bất thường quá trình phát triển các mô tại cổ và gây dị tật tai, thận. Người bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]