Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Pfeiffer là một bệnh di truyền đặc trưng đặc trưng bởi sự đóng sớm của xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng […]

Vô sinh nam do đột biến AZF

Đột biến AZF trên nhiễm sắc thể Y ảnh hưởng đến quá trình sản sinh tinh trùng, người đàn ông khó có thể làm cha tự nhiên, dẫn đến tình […]

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự đóng sớm của một số xương sọ (craniosynostosis), ngăn hộp sọ phát triển bình thường, ảnh hưởng […]

Bệnh di truyền trong gia đình

Một chứng bệnh cụ thể được mô tả “di truyền một gia đình” nếu có nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh. Một số bệnh ảnh hưởng đến […]

Tiểu đường tuýp 2

Tiểu đường tuýp 2 là một bệnh đặc trưng bởi lượng đường trong máu cao bất thường do cơ thể ngừng sử dụng và tạo ra insulin đúng cách. Insulin […]

Ung thư hắc tố

Ung thư hắc tố là một loại ung thư da bắt đầu trong các tế bào sản xuất sắc tố. Ung thư này thường xảy ra tại những khu vực […]

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng da là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến màu (sắc tố) của da, tóc và mắt. Người bệnh có làn da rất trắng và tóc bạc hoặc […]

Bệnh Fabry

Fabry là một bệnh di truyền do chất béo globotriaosylceramide tích tụ trong các tế bào của cơ thể, người bệnh gặp vấn đề tại nhiều cơ quan và bộ […]