Hội chứng mất đoạn 3p
Hội chứng mất đoạn 3p xảy ra do nhiễm sắc thể số 3 mất một đoạn nhỏ trong mỗi tế bào. Đột biến xảy ra trên phần cuối nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể. Người bệnh có những biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và các vấn đề sức khỏe khác.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng mất đoạn 3p thường gây ra thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Phần lớn bệnh nhân chậm phát triển các kỹ năng ngôn ngữ cũng như vận động bao gồm bò và đi. Bệnh nhi có thể học cách đi lại được nhưng khả năng ngôn ngữ vẫn bị hạn chế.
Một số trường hợp phát triển chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) hoặc các đặc điểm của tự kỷ. Họ thường gặp vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 3p có thể khác nhau giữa mỗi bệnh nhân. Những biểu hiện phổ biến bao gồm:
- Tăng trưởng chậm
- Tật đầu nhỏ và hàm nhỏ
- Mí mắt sụp
- Hai mắt cách xa nhau
- Tai hoặc mũi dị dạng
- Tật thừa ngón
- Nếp mí mắt rẻ quạt (epicanthal folds)
- Hở hàm ếch
Ngoài ra, người bệnh còn có thể bị co giật, yếu cơ, bất thường đường ruột hoặc dị tật tim bẩm sinh. Một số trường hợp bị suy giảm thính lực và phát triển khối u đã được ghi nhận.
Độ phổ biến
Hội chứng mất đoạn 3p hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 30 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Mất đoạn nhỏ trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 3 gây ra hội chứng mất đoạn 3p. Kích thước của đoạn bị mất khác nhau tùy theo từng trường hợp, trung bình khoảng từ 150.000 đơn vị cấu tạo ADN (150 kilobase hoặc 150kb) đến 11 triệu đơn vị (11 megabase hoặc 11Mb). Người ta ghi nhận từ 4 đến 71 gen liên quan bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, vùng đầu mút của nhiễm sắc thể (telomere) cũng có thể bị đột biến.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng phụ thuộc vào những gen bị mất. Tuy nhiên, rất khó xác định cụ thể gen nào gây ra. Do đó, kích thước đoạn bị mất cũng làm thay đổi những biểu hiện.
Nhiều gen nằm cuối nhiễm sắc thể số 3 thường giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển thần kinh. Các bệnh nhân không phải thiếu cùng một gen, do đó chưa thể xác định gen cụ thể gây ra bất thường về nhận thức. Người ta cho rằng số lượng gen mất đi góp phần phát triển các biểu hiện.
Chẩn đoán
Hội chứng mất đoạn 3p là bệnh di truyền hiếm gặp với nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, do đó chưa có phương pháp chẩn đoán chuyên biệt. Bệnh chủ yếu được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, khuôn mặt dị biệt. Ngoài ra, bác sĩ cần phối hợp nhiều phương pháp xét nghiệm để phát hiện hội chứng.
Một số xét nghiệm có thể được chỉ định bao gồm:
- Xét nghiệm sinh hóa: kiểm tra các bất thường trao đổi chất trong cơ thể
- Thang đo vận động phát triển Peabody (Peabody Developmental Motor Scales): đánh giá phát triển vận động của trẻ sơ sinh đến 83 tháng tuổi
- Siêu âm tim và điện não đồ: phát hiện dị tật tật tim và bất thường điện não
- Kiểm tra thị giác: chẩn đoán chứng sụp mi mắt
Xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể số 3 giúp xác nhận các kết quả chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay, hội chứng mất đoạn 3p chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Người ta nhận thấy liệu pháp phục hồi chức năng kết hợp các biện pháp can thiệp khác có thể cải thiện chất lượng đời sống của bệnh nhi.
Các bài tập phục hồi chức năng bao gồm:
- Tập luyện nới lỏng khớp lớn
- Bài tập Brunstrom
- Kiểm soát đầu, sức mạnh leo núi và tập ngồi
Dạng di truyền
Phần lớn hội chứng mất đoạn 3p đều không di truyền. Mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Đối với những trường hợp này, bệnh nhân không có tiền sử mắc hội chứng trong gia đình.
Trong một số ít trường hợp, hội chứng mất đoạn 3p di truyền từ bố hoặc mẹ bệnh nhẹ. Ngoài ra, mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể còn có thể được di truyền từ bố mẹ không mắc hội chứng. Nguyên nhân do hiện tượng chuyển đoạn cân bằng. Chuyển đoạn xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi gắn vào nhiễm sắc thể khác. Dạng thay đổi vị trí này được gọi là chuyển đoạn cân bằng khi không có vật liệu di truyền bị mất đi hoặc thêm vào trong tế bào. Do đó, bố và mẹ bệnh nhân không biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, khi di truyền lại cho thế hệ sau, chuyển đoạn cân bằng có thể trở thành không cân bằng. Đối với người mắc hội chứng mất đoạn 3p do chuyển vị không cân bằng, tế bào của họ thiếu vật chất di truyền tại nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 3. Do đó, họ gặp các vấn đề sức khỏe.
Phòng ngừa
Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mất đoạn 3p, bởi vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kỳ bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kỳ với bác sĩ sản khoa.
Để phòng ngừa trường hợp chuyển đoạn cân bằng, trước khi mang thai, cha mẹ nên thực hiện nhiễm sắc thể đồ.
Các tên gọi khác
- 3p partial monosomy syndrome
- 3p- syndrome
- Chromosome 3, deletion 3p
- Chromosome 3, monosomy 3p
- Chromosome 3p deletion syndrome
- Del(3p) syndrome
- Deletion 3p
- Monosomy 3p
- Partial monosomy 3p
References
- Genetic Testing Information. 3p- syndrome. Retrieved October 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0795806/?_ga=2.122718795.1789102213.1696926951-1635318420.1684225451
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Distal monosomy 3p. Retrieved October 20, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3750/chromosome-3p--syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 3pter-p25 DELETION SYNDROME. Retrieved October 20, 2023 from https://omim.org/entry/613792
- U.S National Library of Medicine. 3p deletion syndrome. Retrieved October 20, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/3p-deletion-syndrome/
- MalaCards. Chromosome 3pter-P25 Deletion Syndrome. Retrieved October 20, 2023 from https://www.malacards.org/card/chromosome_3pter_p25_deletion_syndrome
- Orphanet. Distal deletion 3p. Retrieved October 20, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1620
- National Library of Medicine. Case Report: A Case Report and Literature Review of 3p Deletion Syndrome. Retrieved October 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7902511/
- National Library of Medicine. 3p- syndrome. Retrieved October 20, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/167067