Gen ATM

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm đột biến gen ATM gây ra chứng thất điều giãn mạch (ataxia-telangiectasia). Người bệnh mang đột biến ở cả hai bản sao của gen ATM trong mỗi tế bào. Hầu hết các đột biến này làm gián đoạn quá trình sản xuất protein, dẫn đến một phiên bản protein ATM nhỏ bất thường và không có chức năng. Những tế bào không có protein ATM hoạt động sẽ trở nên quá nhạy cảm với bức xạ và không phản ứng với tổn thương ADN. Thay vì kích hoạt sửa chữa ADN, protein ATM lỗi cho phép đột biến tích tụ trong các gen khác, từ đó có thể khiến tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi hình thành khối u ung thư. Ngoài ra, đột biến ATM còn cho phép tế bào chết một cách bất thường, đặc biệt ảnh hưởng đến những tế bào trong một phần não liên quan đến quá trình phối hợp các chuyển động (tiểu não). Các tế bào não này mất đi gây ra những vấn đề cử động đặc trưng của chứng ataxia-telangiectasia.

Nghiên cứu cho thấy những người mang một bản sao đột biến của gen ATM trong mỗi tế bào có thể tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư khác. Đặc biệt, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư bàng quang, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi và ung thư buồng trứng xảy ra ở những người mang đột biến ATM nhiều hơn người không mang đột biến này. Tuy nhiên, kết quả của các nghiên cứu tương tự lại mâu thuẫn với nhau. Cần có thêm nghiên cứu bổ sung để làm rõ các loại ung thư khác nếu có liên quan đến đột biến ATM.