Gen ATM
Gen ATM nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein có chức năng kiểm soát tốc độ phát triển và phân chia tế bào.
Chức năng chính
Protein ATM đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển và hoạt động của một số hệ thống quan trọng bao gồm cả hệ thần kinh và hệ miễn dịch. Ngoài ra, protein ATM giúp tế bào nhận ra các chuỗi ADN hư hỏng hoặc đứt gãy. ADN có thể bị hư hại bởi các tác nhân như hóa chất độc hại hoặc bức xạ. Bình thường chuỗi ADN có thể bị đứt khi các nhiễm sắc thể trao đổi vật chất di truyền trong quá trình phân chia tế bào. Protein ATM điều phối quá trình sửa chữa ADN bằng cách kích hoạt các enzyme cố định những chuỗi bị đứt. Các chuỗi ADN hỏng được sửa chữa hiệu quả giúp duy trì sự ổn định thông tin di truyền của tế bào.
Do vai trò trung tâm của nó trong quá trình phân chia tế bào và sửa chữa ADN, protein ATM rất được quan tâm trong nghiên cứu ung thư.
Đột biến gây bệnh
Chứng thất điều giãn mạch
Các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng trăm đột biến gen ATM gây ra chứng thất điều giãn mạch (ataxia-telangiectasia). Người bệnh mang đột biến ở cả hai bản sao của gen ATM trong mỗi tế bào. Hầu hết các đột biến này làm gián đoạn quá trình sản xuất protein, dẫn đến một phiên bản protein ATM nhỏ bất thường và không có chức năng. Những tế bào không có protein ATM hoạt động sẽ trở nên quá nhạy cảm với bức xạ và không phản ứng với tổn thương ADN. Thay vì kích hoạt sửa chữa ADN, protein ATM lỗi cho phép đột biến tích tụ trong các gen khác, từ đó có thể khiến tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát rồi hình thành khối u ung thư. Ngoài ra, đột biến ATM còn cho phép tế bào chết một cách bất thường, đặc biệt ảnh hưởng đến những tế bào trong một phần não liên quan đến quá trình phối hợp các chuyển động (tiểu não). Các tế bào não này mất đi gây ra những vấn đề cử động đặc trưng của chứng ataxia-telangiectasia.
Xem thêm Chứng thất điều giãn mạchUng thư bàng quang
Ung thư vú
Ung thư hắc tố
Các loại ung thư khác
Nghiên cứu cho thấy những người mang một bản sao đột biến của gen ATM trong mỗi tế bào có thể tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư khác. Đặc biệt, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư bàng quang, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi và ung thư buồng trứng xảy ra ở những người mang đột biến ATM nhiều hơn người không mang đột biến này. Tuy nhiên, kết quả của các nghiên cứu tương tự lại mâu thuẫn với nhau. Cần có thêm nghiên cứu bổ sung để làm rõ các loại ung thư khác nếu có liên quan đến đột biến ATM.
Các tên gọi khác
- AT mutated
- AT protein
- AT1
- ATA
- ataxia telangiectasia mutated
- ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
- ataxia telangiectasia mutated protein
- ATC
- ATD
- ATDC
- ATE
- ATM_HUMAN
- human phosphatidylinositol 3-kinase homolog
- serine-protein kinase ATM
- TEL1
- TELO1
References
- Genetic Testing Information. ATM ATM serine/threonine kinase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved October 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/472
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATM SERINE/THREONINE KINASE; ATM. Retrieved October 19, 2021 from https://omim.org/entry/607585
- U.S National Library of Medicine. ATM gene. Retrieved October 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atm/