Hội chứng Klippel-Trenaunay
Hội chứng Klippel-Trenaunay là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của mạch máu, mô mềm (như da và cơ) và xương. Hội chứng này có ba triệu chứng chính: vết bớt màu đỏ, sự phát triển quá mức của các mô mềm và xương và dị dạng tĩnh mạch.
Ảnh: Huyết khối tĩnh mạch sâu
Nguồn: U.S. National Library of Medicine.
Biểu hiện lâm sàng
Hầu hết những người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay sinh ra với vết bớt màu rượu vang, do các mạch máu nhỏ sưng lên gần bề mặt da. Vết bớt rượu vang thường phẳng và có thể thay đổi từ màu hồng nhạt đến màu hạt dẻ đậm. Ở những người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay, vết rượu vang thường bao phủ một phần của một chi. Vết bớt có thể trở nên sáng hơn hoặc tối hơn theo tuổi tác. Đôi khi, trên vết bớt xuất hiện các mụn nước nhỏ màu đỏ, dễ vỡ và dễ chảy máu.
Hội chứng Klippel-Trenaunay cũng liên quan đến sự phát triển quá mức của xương và mô mềm bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Thông thường sự phát triển bất thường này chỉ giới hạn ở một chân. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay hoặc hiếm hơn là thân mình. Sự phát triển bất thường có thể gây đau, cảm giác nặng nề và giảm chuyển động ở vùng bị ảnh hưởng. Nếu sự phát triển quá mức làm cho một bên chân dài hơn bên kia, nó cũng có thể ảnh hưởng đến vấn đề về đi lại.
Dị dạng tĩnh mạch là triệu chứng chính thứ ba của hội chứng Klippel-Trenaunay. Giãn tĩnh mạch là các tĩnh mạch bị sưng và xoắn gần bề mặt da, thường xảy ra ở hai bên cẳng chân và bắp chân. Các tĩnh mạch sâu ở các chi cũng có thể bị ảnh hưởng, làm tăng nguy cơ hình thành một loại cục máu đông được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT-deep vein thrombosis). Nếu các huyết khối di chuyển theo máu và đọng lại trong phổi, có thể gây ra cục máu đông đe dọa tính mạng được gọi là thuyên tắc phổi (PE - pulmonary embolism).
Các biến chứng khác của hội chứng Klippel-Trenaunay có thể bao gồm nhiễm trùng da được gọi là viêm mô tế bào, sưng tấy do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) và chảy máu bất thường trong từ các mạch máu. Một số trường hợp ít phổ biến hơn, bệnh cũng làm dính hoặc thừa các ngón tay ngón chân.
Độ phổ biến
Hội chứng Klippel-Trenaunay ước tính ảnh hưởng ít nhất 1/100.000 người trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Hội chứng Klippel-Trenaunay có thể do đột biến gen PIK3CA gây ra. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein p110 alpha (p110α), là một tiểu đơn vị của enzyme phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K). PI3K đóng một vai trò trong tín hiệu hóa học quan trọng đối với nhiều hoạt động của tế bào, bao gồm tăng trưởng và phân chia tế bào (tăng sinh), di chuyển và tồn tại của tế bào. Những chức năng này làm cho PI3K trở nên quan trọng đối với sự phát triển của các mô trên khắp cơ thể.
Đột biến gen PIK3CA làm thay đổi protein p110α. Tiểu đơn vị bị thay đổi làm cho PI3K hoạt động bất thường, cho phép các tế bào phát triển và phân chia liên tục, dẫn đến sự phát triển bất thường của xương, mô mềm và mạch máu.
Hội chứng Klippel-Trenaunay là một trong số các hội chứng phát triển quá mức, bao gồm cả hội chứng dị dạng mao mạch - não, gây ra bởi các đột biến trên gen PIK3CA. Những bệnh này được gọi là phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS).
Không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Klippel-Trenaunay đều có đột biến trên gen PIK3CA, có thể đột biến trên các gen khác cũng gây ra tình trạng này.
Chẩn đoán
Người bệnh có sự phát triển quá mức của xương và mô mềm, phổ biến nhất ở chân, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay, mặt, đầu hoặc các cơ quan nội tạng.
Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp bác sĩ đánh giá và xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và giúp xác định phương pháp điều trị. Một số xét nghiệm bao gồm:
- Siêu âm Duplex: Phương pháp sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết cảu mạch máu.
- Tia X: Phương pháp sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh của xương và đo chiều dài của chúng.
- MRI: Kỹ thuật này giúp phân biệt giữa xương, mỡ, cơ và mạch máu.
- Chụp cắt lớp hoặc chụp cắt lớp vi tính CT: Chụp CT tạo ra hình ảnh 3-D của cơ thể giúp tìm kiếm cục máu đông trong tĩnh mạch.
- Chụp tĩnh mạch cản quang. Quy trình này bao gồm tiêm thuốc nhuộm vào tĩnh mạch và chụp X-quang có thể phát hiện tĩnh mạch bất thường, tắc nghẽn hoặc có cục máu đông.
- Xét nghiệm di truyền học
Siêu âm khi mang thai có thể giúp chẩn đoán tình trạng bệnh của thai nhi.
Điều trị
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Klippel-Trenaunay. Các điều trị nhằm mục đích kiểm soát cơn đau, cải thiện khả năng vận động, ngăn nhiễm trùng hoặc các biến chứng khác. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Thuốc
Sirolimus (rapamycin) ức chế miễn dịch, làm chậm sự phát triển của các mạch máu bất thường và thu nhỏ cục máu đông. Tuy nhiên nó có thể có các tác dụng phụ đáng kể và cần phải nghiên cứu thêm.
Chăm sóc hỗ trợ
Mặc các loại quần áo bó sát có thể làm giảm đau và sưng tấy cũng như giúp bảo vệ chân tay khỏi va chạm và trầy xước.
Miếng lót gót chân hỗ trợ đi lại bình thường nếu chân có độ dài hơi khác nhau.
Cục máu đông có thể hình thành và di chuyển đến tim hoặc phổi. Thuốc làm loãng máu giúp ngăn ngừa các cục máu đông này hình thành.
Phẫu thuật
Một số người cần phẫu thuật loại bỏ các mạch bất thường hoặc mô phát triển quá mức. Mặc dù đây là phẫu thuật xâm lấn nhưng nó có thể thay đổi cuộc sống đối với những người bị hạn chế khả năng vận động do các bất thường ở chân tay hoặc các tĩnh mạch phát triển quá mức gây đau đớn.
Hội chứng có thể khiến bàn chân hoặc cẳng chân to quá mức. Các phẫu thuật chỉnh hình bao gồm định hình lại bàn chân vừa vặn hơn cũng như kiềm hãm sự phát triển của xương.
Dạng di truyền
Hội chứng Klippel-Trenaunay hầu như là do đột biến gen không di truyền. Những đột biến này gọi là đột biến soma, phát sinh ngẫu nhiên trong một tế bào trong giai đoạn phát triển sớm trước khi sinh. Khi các tế bào tiếp tục phân chia, các tế bào phát sinh từ tế bào bất thường sẽ mang đột biến, còn các tế bào khác thì không. Cá thể bao gồm tế bào có và không có đột biến di truyền này được gọi là bệnh khảm.
Phòng ngừa
Hội chứng Klippel-Trenaunay do đột biến gen mới phát sinh, vì vậy chưa có biện pháp ngăn ngừa căn bệnh này.
Các tên gọi khác
- angio-osteohypertrophy syndrome
- congenital dysplastic angiopathy
- Klippel-Trenaunay disease
- KTS
References
- Genetic Testing Information. Angioosteohypertrophic syndromes. Retrieved May 17, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0022739/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER SYNDROME. Retrieved May 17, 2021 from https://omim.org/entry/149000
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Klippel-Trenaunay syndrome. Retrieved May 17, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3122/klippel-trenaunay-syndrome
- U.S. National Library of Medicine. Klippel-Trenaunay syndrome. Retrieved May 17, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/000150.htm
- U.S. National Library of Medicine. Klippel-Trenaunay syndrome. Retrieved May 17, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-trenaunay-syndrome/
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS). Retrieved May 17, 2021 from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Klippel-Trenaunay-Syndrome-KTS-Information-Page
- Mayo Clinic. Klippel-Trenaunay syndrome. Retrieved May 17, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klippel-trenaunay/symptoms-causes/syc-20374152
- Cleveland Clinic. Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS). Retrieved May 17, 2021 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17152-klippel-trenaunay-syndrome-kts
- Boston Children' Hospital. Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS) | Diagnosis & Treatment. Retrieved May 17, 2021 from https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/k/klippel-trenaunay-syndrome/diagnosis-and-treatment