Bệnh cơ do thiếu enzyme tổng hợp sắt-lưu huỳnh (myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme) ảnh hưởng chủ yếu đến cơ xương và không tác động đến những […]
Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis (spondylocarpotarsal synostosis syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên khắp cơ thể.
Thiếu chất hoạt hóa GM2 (GM2 activator deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh thường gây ra tổn thương cho não và tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.
Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Mucopolysaccharidosis loại VII (mucopolysaccharidosis type VII) hay hội chứng Sly là bệnh di truyền tác động chủ yếu đến mô và cơ quan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác […]
Hội chứng rối loạn chức năng đa ti thể (multiple mitochondrial dysfuntions syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến tình trạng giảm chức năng của ti thể—bào quan sản […]
