Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 (Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1) ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống—thành phần chính của hệ thần kinh trung ương. Bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền […]
Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (dystrophic epidermilysis bullosa) là một trong những dạng chính của bệnh ly thượng bì bóng nước. Bệnh ly thượng bì bóng nước […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh não kèm với các bệnh lí liên quan đến ống thận. Bệnh thường khởi phát trong […]
Thiếu lipoprotein lipase gia đình (familial lipoprotein lipase deficiency) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải chất béo trong cơ thể dẫn đến một số loại […]
Thiếu dihydrolipoamide dehydrogenase (dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Những dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện ngay sau khi […]
