Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột (Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome – MMIHS) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ lót bàng quang và […]
Thiếu enzyme tổng hợp holocarboxylase (holocarboxylase synthetase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể sử dụng vitamin biotin không hiệu quả. Bệnh được xếp va nhóm thiếu nhiều carboxylase […]
Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Bệnh dự trữ glycogen loại IX (glycogen storage disease type IX) xảy ra khi cơ thể không có khả năng phân giải glycogen—một loại đường phức, do đó chức năng […]
Thiếu adenosine monophosphate deaminase (adenosine monophosphate deaminase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến cơ xương—cơ có chức năng vận động.
