Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]
Thiếu pyruvate dehydrogenase (pyruvate dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ra triệu chứng nhiễm toan lactic và một số dấu hiệu liên quan đến thần kinh.
Còi xương do giảm phosphate máu di truyền (hereditary hypophosphatemic rickets) là bệnh di truyền liên quan đến nồng độ phosphate trong máu thấp. Phosphate là khoáng chất cần thiết […]
Thiếu glucose phosphate isomerase (glucose phosphate isomerase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu—tế bào vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể.
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
