Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh không có bọng nước (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da . Trẻ mắc bệnh khi […]
Bệnh CLN10 (CLN10 disease) thuộc nhóm bệnh lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh nên người bệnh gặp vấn đề với thị lực, khả […]
Giác mạc hình chóp (keratoconus) là bệnh lí về mắt làm thay đổi hình dạng giác mạc—lớp vỏ ngoài trong suốt của mắt. Giác mạc của người bệnh thay vì […]
Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
Hội chứng Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến quá trình phát triển của xương và móng. Người bệnh thường có tầm […]
Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Bệnh dự trữ glycogen loại V (glycogen storage disease type V) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Do đó, […]
