Bệnh thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency) hiếm gặp và thường gây tổn hại chức năng não. Người ta chia bệnh thành hai dạng là thiếu cofactor molybdenum khởi phát […]
Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động bất thường của não. Người bệnh có biểu hiện […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 0 (glycogen storage disease type 0) thuộc nhóm bệnh lý liên quan đến khả năng sử dụng hoặc dự trữ glycogen—nguồn năng lượng dự trữ […]
Aspartylglucosamin niệu (aspartylglucosaminuria) là bệnh hiếm gặp do thiếu enzyme aspartylglycosaminidase trong lysosome . Người bệnh có triệu chứng tích tụ protein glycoasparagine tại các mô trong cơ thể và […]
Thiếu vận chuyển folate não (cerebral folate transport deficiency) có nguyên nhân do thiếu folate vitamin B (vitamin B9) trong não. Folate là vitamin thiết yếu giúp cơ thể hình […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Bệnh hypophosphatasia (HPP) làm gián đoạn quá trình khoáng hóa, nên sự phát triển của xương và răng bị ảnh hưởng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và […]
Thiếu leptin bẩm sinh (congenital leptin deficiency) là bệnh di truyền khiến người bệnh béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng, trẻ sơ sinh có cân […]
Thiếu thụ thể leptin (leptin receptor deficiency) gây ra tình trạng béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có cân nặng […]
