Thiểu sản sụn-tóc (cartilage-hair hypoplasia) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Bệnh gây ra những triệu chứng đặc trưng bao gồm vóc […]
Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 (developmental and epileptic encephalopathy 1 – DEE1) là một bệnh di truyền gây ra các cơn co giật trong giai đoạn […]
Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
Loạn dưỡng cơ liên quan đến collagen VI (Collagen Type VI-Related Disorders) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ xương (cơ có chức năng vận động) […]
Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính nam. Mặc dù có bộ nhiễm […]
Axit niệu argininosuccinic là một bệnh di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân giải protein, chúng có thể gây hại cho […]
Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu (poikiloderma with neutropenia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch. Biểu hiện đầu tiên của trẻ mắc […]
Thiếu aromatase (aromatase deficiency) là một bệnh di truyền làm suy giảm nồng độ hormone sinh dục nữ estrogen và tăng nồng độ hormone sinh dục nam testosterone.
Thiếu aromatic L-amino acid decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến quá trình truyền tín hiệu giữa một số tế bào trong hệ thần […]
